OGT veröffentlicht gezieltes NGS-Panel zur Untersuchung von SNV und CNV bei familiärer Hypercholesterinämie

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OXFORD, England, December 8, 2016 /PRNewswire/ --

Oxford Gene Technology (OGT), das Unternehmen für Molekulargenetik, erweitert seine Palette an anpassbaren SureSeq™ NGS-Panels mit dem Start des SureSeq myPanel™ NGS Custom FH Panels, das ein schnelles und kostengünstiges Studium der Varianten bei familiärer Hypercholesterinämie (FH) ermöglicht. Das Panel bietet eine Erkennung von Einzel-Nukleotid-Variationen (Single Nucleotide Variation, SNV) und Copy Number Variations (CNV) mit einem einzigen kleinen Panel und ermöglicht eine individuelle Anpassung durch die freie Kombination der vollständig optimierten Gen- und Hotspot-Inhalte. Dazu gehören sämtliche Exons für LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE, LIPA and STAP1 und weitere 14 SNPs. Damit können Forscher relevante Regionen gezielt sequenzieren, den Durchsatz steigern und Reagenzien sparen.

     (Logo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20160909/406091LOGO )

FH zeichnet sich durch hohe LDL-Werte aus, die zu einem frühen Ausbruch von koronaren Herzerkrankungen führen; als Behandlung eignet sich eine Statintherapie. Die Erkrankung ist auf molekularer Ebene mit verschiedenen Genen und mehrfachen Punktmutationen gut beschrieben. Die Analyse der Mutationen durch mehrfache PCR oder Sanger-Sequenzierung ist oftmals zeitaufwändig. Rund 5 bis 10 % der Mutationen beruhen auf CNV und erfordern eine weitere Feststellung durch Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Um die Detektion zu rationalisieren, ermöglicht OGTs FH-Panel eine Sequenzierung aller relevanter Genregionen in einem Assay. Darüber hinaus bietet eine Anreicherung auf Grundlage von Hybridisierung eine beispiellose Vollständigkeit und Gleichförmigkeit der Abdeckung und erübrigt ergänzende Sanger-Sequenzierungen. Die Detektion der CNV ergab eine komplette Übereinstimmung mit den Microarray-Ergebnissen (dem Goldstandard für CNV-Detektion) für alle von OGT getestete Proben. Das bedeutet, dass die Forscher sich auf die CNV-Analyse verlassen können und keine zusätzlichen MLPA-Tests erforderlich sind. OGT bietet anpassbare CytoSure™-Microarrays für eine nachträgliche CNV-Bestätigung.

Emma Shipstone, EVP Marketing bei OGT, merkte an: "Eine sichere Detektion von SNV und CNV mit einem einzigen Panel ist ein großer Fortschritt. Ermöglicht wird dies durch unsere Hybridisierungsmethode und unser Fachwissen im Lockmittel-Design, die dafür sorgen, dass unsere Panels eine überragende Vollständigkeit und eine gleichmäßige Abdeckung aufweisen. Bereiche mit CNV lassen sich innerhalb der einzelnen Proben problemlos erkennen. Somit können unsere Kunden schneller und kostengünstiger ein besseres Verständnis der Probe erlangen." 

Weitere Informationen finden Sie auf http://www.ogt.com/FH.

SureSeq™: nur für Forschungszwecke vorgesehen, nicht für den Einsatz in Diagnoseverfahren.