OGT valide la mise sur le marché d'un NGS ciblé afin d'étudier les SNV et CNV dans les cas d'hypercholestérolémie familiale

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OXFORD, Angleterre, December 8, 2016 /PRNewswire/ --

Oxford Gene Technology (OGT), la société spécialisée en génétique moléculaire, a étendu sa gamme de panels NGS personnalisables SureSeq™ avec la mise sur le marché du panel SureSeq myPanel™ NGS Custom FH, permettant l'étude rentable et rapide des variantes dans les cas d'hypercholestérolémie familiale (FH en anglais).  Le panel permet la détection du polymorphisme des nucléotides simples (SNV), ainsi que la variabilité du nombre de copies (CNV) sur un panel unique réduit, et permet la personnalisation au moyen du « mélange et de la combinaison » du contenu sensible et des gènes optimisés. Cela englobe l'ensemble des exons pour les gènes LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE, LIPA et STAP1 ainsi que 14 autres SNP. Cela permet également aux chercheurs de sélectionner les régions pertinentes à séquencer tout en augmentant la cadence de traitement et en réduisant l'utilisation de produits réactifs.

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L'hypercholestérolémie familiale se caractérise par des taux importants de lipoprotéines de basse densité (LDL en anglais) pouvant conduire à des maladies cardio-vasculaires précoces, soignables grâce à la prise de statines. Cette condition est particulièrement bien caractérisée à l'échelle moléculaire avec la description de mutations ponctuelles multiples et de différents gènes. L'analyse des mutations par de multiples PCR ou encore le séquençage par la méthode Sanger sont souvent chronophages. Près de 5 à 10 % des mutations sont causées par les CNV, et nécessitent donc une détection approfondie par MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification = amplification multiplex de sondes dépendant d'une ligation) Afin de rationaliser la détection, le panel FH d'OGT permet le séquençage de toutes les zones génétiques pertinentes en un seul test. En outre, l'enrichissement par hybridation fournit une couverture d'une uniformité et d'une intégralité sans précédent, éliminant ainsi la nécessité d'un séquençage supplémentaire par le biais de la méthode de Sanger. La détection des CNV a démontré une concordance complète avec les résultats pour le microréseau (la référence absolue en termes de détection de CNV) dans tous les échantillons testés par OGT. En d'autres termes, les chercheurs peuvent analyser les CNV en toute confiance, sans avoir recours à un test MLPA supplémentaire. OGT propose customisable CytoSure™ microarrays (microréseaux personnalisables) pour la confirmation en aval de CNV.

Emma Shipstone, vice-présidente directrice du marketing chez OGT a ajouté : « Être en mesure de détecter avec assurance des SNV et des CNV en un seul panel est un grand pas en avant. Notre méthodologie d'hybridation ainsi que notre expertise dans la conception d'appâts permettent de concrétiser cela en garantissant que nos panels fournissent une couverture intégrale et uniforme d'un niveau exceptionnel. Les zones de CNV peuvent être facilement identifiées au sein de chaque échantillon, offrant une compréhension plus précise de l'échantillon, de manière plus rapide et rentable pour nos clients. » 

Pour tout complément d'information, veuillez consulter le site http://www.ogt.com/FH.

SureSeq™ : publié uniquement à  des fins de recherche, ne peut être utilisé pour des procédures diagnostiques.