OGT lanza su panel destinado NGS para el estudio SNV y CNV en hipercolesterolemia familiar

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OXFORD, Inglaterra, December 8, 2016 /PRNewswire/ --

Oxford Gene Technology (OGT), The Molecular Genetics Company, ha ampliado su gama de panel personalizable SureSeq™ NGS con el lanzamiento del panel FH personalizado NGS SureSeq myPanel™ - que permite un estudio rápido y de coste contenido de las variantes de la hipercolesterolemia familiar (FH). El panel proporciona una variación de nucleótido sencilla (SNV) y detección de la variación del número de copia (CNV) en un panel pequeño sencillo, permitiendo la personalización de tipo 'mix and match' de genes completamente optimizados y contenido hotspot. Este incluye todos los exónes para LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE, LIPA y STAP1 y otros 14 SNPs. Esto permite a los investigadores secuenciar de forma selectiva las regiones relevantes, aumentando el rendimiento y ahorrando en reagentes.

     (Logo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20160909/406091LOGO )

FH se caracteriza por los niveles elevados LDL que llevan a la aparición primaria de enfermedad coronaria arterial - que se puede tratar con estatinas. Está correctamente caracterizada a nivel molecular con varios genes y múltiples mutaciones de puntos descritas. El análisis de las mutaciones por medio de múltiples PCR o secuenciación Sanger a menudo lleva mucho tiempo. Entorno a entre el 5% y el 10% de las mutaciones se deben a CNVs, necesitando de una detección superior por medio de la Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Con el objetivo de mejorar la detección, el panel FH de OGT permite la secuenciación de todas las regiones de genes relevantes en un ensayo. Además, el enriquecimiento basado en la hibridización proporciona una capacidad completa sin precedentes y uniformidad para la cobertura, eliminando la necesidad de disponer de una secuenciación Sanger de relleno suplementaria. La detección de CNVs ha demostrado una concordancia completa con resultados de microensayo (el estándar de oro para la detección CNV) en todas las muestras probadas por OGT. Esto significa que los investigadores pueden analizar CNVs con confianza, eliminando la necesidad de disponer de pruebas adicionales MLPA. OGT cuenta con unos microensayos personalizables CytoSure™ para la confirmación CNV de tipo downstream.

La vicepresidenta ejecutiva de marketing de OGT, Emma Shipstone, añadió: "Ser capaces de detector de forma confidencial SNVs y CNVs en un panel es un gran paso adelante. Nuestra metodología de hibridización y experiencia de diseño de anzuelo hacen que esto sea posible por medio de la aseguración de nuestros paneles desplegando una capacidad completa destacada y capacidad de cobertura uniforme. Las áreas de CNV se pueden identificar de forma sencilla con cada muestra - desplegando un aumento de conocimiento de la muestra con más rapidez y coste contenido para nuestros clientes".  

Si desea conocer más visite la página web http://www.ogt.com/FH.

SureSeq™: Solo para uso investigacional; no para uso en procedimientos de diagnosis.