Takeda, Microsoft y EURORDIS ayudarán a que la comunidad de enfermedades raras acorte la odisea del diagnóstico

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- Takeda, Microsoft y EURORDIS publican un informe con un plan de acción para ayudar a que la comunidad de enfermedades raras acorte la odisea del diagnóstico

Las recomendaciones de la Comisión Global se centran en tres caminos de solución que aprovechan la tecnología para abordar los elementos clave de la odisea del diagnóstico de las enfermedades raras

Las enfermedades raras continúan sin diagnosticar al tiempo que los pacientes luchan por moverse en sistemas sanitarios complejos con la idea de recibir diagnósticos precisos, lo que puede demorarse una media de cinco años, incluso en países que cuentan con sistemas sanitarios sofisticados.

NUEVA YORK y BRUSELAS, 20 de febrero de 2019 /PRNewswire/ -- La Comisión Global para Terminar con la Odisea del Diagnóstico para Niños ("la Comisión Global"), copresidida por Takeda, Microsoft y EURORDIS-Rare Diseases Europe, una alianza de más de 800 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, ha anunciado hoy unas factibles recomendaciones en un informe destinado a abordar las barreras de diagnóstico de aquellos que padecen una enfermedad rara. 

En 2018, los copresidentes de la Comisión Global, Shire (actualmente, Tahkeda), Microsoft y EURORDIS, aunaron fuerzas para reunir a un grupo multidisciplinar de defensores de pacientes, médicos y otros expertos, con el objetivo de ayudar a resolver los complejos retos a los que se enfrenta la comunidad de enfermedades raras. Durante el último año, la Comisión Global recogió aportaciones de pacientes, familias y otros asesores expertos con el fin de obtener información clave que sirviera de guía para soluciones destinadas a acortar la cronología del diagnóstico de las enfermedades raras. Las recomendaciones de la hoja de ruta pueden redistribuirse en tres caminos de solución:

1. Potenciar el papel de pacientes y familiares:  Crear oportunidades para desarrollar herramientas destinadas a que los cuidadores relacionen síntomas aparentemente no relacionados, a que soliciten pruebas adicionales y a que colaboren con los médicos para lograr un diagnóstico acertado.
2. Dotar de medios a los proveedores de primera línea : Examinar las formas de proporcionarles a los médicos el conocimiento y las herramientas necesarias para que identifiquen rápida y eficientemente a los pacientes que podrían padecer una enfermedad rara, así como para que adopten las medidas adecuadas mediante soluciones como las que ofrece la tecnología de aprendizaje automático, la dirección a nivel de expertos y las posibilidades de la pruebas genéticas.
3. Reinventar la consulta genética:  Identificar maneras innovadoras para que los médicos genetistas puedan ver más rápido a los pacientes prioritarios, como por ejemplo, mediante la normalización de los métodos de elaboración de informes o utilizando la telemedicina para que más pacientes puedan gozar de un mayor acceso.

"Hay más de 6000 enfermedades raras identificadas —la mayoría de las cuales comienzan durante la infancia—, y, en el 40 por ciento de los casos, los pacientes reciben un diagnóstico equivocado en más de una ocasión", afirma el Dr. Wolfram Nothaft, director médico de Takeda y copresidente de la Comisión Global. "Como defensores de las personas que padecen una enfermedad rara, hemos trazado soluciones reales para acortar el tiempo de diagnóstico de los más de 300 millones de personas que las padecen en todo el mundo". ^1,2,3

"El camino hacia el diagnóstico —que con demasiada frecuencia suele ser largo— presenta uno de los mayores desafíos que afecta a la salud, la supervivencia, el bienestar e incluso a la mismísima identidad de las personas que padecen una enfermedad rara y de sus familias. Este informe identifica acciones técnicas y normativas concretas, movilizando a diversos actores para que desarrollen avances genéticos y digitales vanguardistas", afirmó Yann Le Cam, consejero delegado de EURORDIS-Rare Diseases Europe y copresidente de la Comisión Global.

La Comisión Global respalda tres proyectos piloto para materializar sus caminos de solución, utilizando el conocimiento de sus miembros e involucrando a socios afines que llevan la innovación al límite. Los programas piloto incluyen: 1) aprendizaje automático multifactorial para reconocer patrones de síntomas, 2) herramientas de colaboración de cara a un "protocolo de intervención inteligente" y a la consulta de un panel virtual de genetistas clínicos, y 3) el desarrollo de un registro seguro de pacientes y un pasaporte de enfermedades raras que puedan emplear tecnologías emergentes como la cadena de bloques.

"Creemos que la tecnología ofrece la oportunidad de ayudar a superar la barrera de lo 'raro', y, desafortunadamente, a menudo 'raro' significa 'fuera del radar'", afirmó el Dr. Simon Kos, director médico y director sénior del equipo de Salud Mundial de Microsoft y copresidente de la Comisión Global. "Muchas de nuestras recomendaciones abordan diferentes desafíos en el ámbito de las enfermedades raras que pueden resolverse mediante la tecnología, ya que se encuentra extraordinariamente capacitada para ello".

En su hoja de ruta, la Comisión Global también enfatiza la importancia de marcos normativos globales para que las enfermedades raras se reconozcan como una prioridad internacional de salud pública. Las recomendaciones normativas, diseñadas para respaldar y posibilitar los caminos de solución específicos, se centran en cuatro áreas clave: los centros de excelencia, las pruebas de reconocimiento genético, el intercambio de datos y la privacidad.

La Comisión Global debatirá sus recomendaciones en directo —y se retransmitirá en directo en todo el mundo— en los eventos simultáneos celebrados con ocasión del lanzamiento de la hoja de ruta que tendrán lugar en las sedes de Microsoft de Nueva York (Nueva York) y Bruselas (Bélgica) el 20 de febrero, desde las 11 de la mañana (hora del Este de EE. UU.) y las 6 de la tarde (hora central europea). El 28 de febrero, en Pekín (China), coincidiendo con el Día de las Enfermedades Raras, la Comisión Global organizará un evento de lanzamiento conjuntamente con la Organización China de Enfermedades Raras (CORD, por sus siglas en inglés) con el fin de seguir hablando sobre las recomendaciones que la Comisión Global puede ofrecerle a la comunidad de enfermedades raras.

Puede obtener más información sobre las soluciones y la investigación relacionada consultando el informe completo aquí.

Acerca de la Comisión Global para Terminar con la Odisea del Diagnóstico para Niños con una Enfermedad Rara
La Comisión Global para Terminar con la Odisea del Diagnóstico para Niños con una Enfermedad Rara fue creada conjuntamente por Takeda, Microsoft y EURORDIS-Rare Diseases Europe. El objetivo de la Comisión Global consiste en establecer una hoja de ruta para el ámbito de las enfermedades raras que se centre en buscar soluciones de cara a las principales barreras que imposibilitan el diagnóstico precoz de todas las enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las que afectan a niños. La Comisión Global aúna representantes de múltiples sectores con el fin de ofrecer diferentes perspectivas sobre el diagnóstico de las enfermedades raras.

Los miembros de la Comisión Global:

Simon Kos, licenciado en Medicina y Cirugía, licenciado en Ciencias Médicas, poseedor de un máster en Administración de Empresas, director médico y director sénior del equipo de Salud Mundial de Microsoft (copresidente)

Yann Le Cam, consejero delegado de EURORDIS-Rare Diseases Europe (copresidente); miembro del Consejo Internacional sobre Enfermedades Raras

El Dr. Wolfram Nothaft, director médico de Takeda (copresidente)

El Dr. Moeen AlSayed, miembro del Colegio Estadounidense de Genética Médica, poseedor de un máster en Administración de Empresas, profesor de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Alfaisal, director del máster en Asesoramiento Genético, presidente del Departamento de Genética Médica del hospital King Faisal Specialist Hospital & Research Center de la Universidad Alfaisal

La Dra. Kym Boycott, poseedora de doctorado, miembro del Real Colegio de Médicos de Canadá, miembro del Colegio Canadiense de Médicos Genetistas, genetista clínica, científica sénior del instituto de investigación CHEO Research Institute; profesora del Departamento de Pediatría de la Universidad de Ottawa

Pamela K. Gavin , poseedora de un máster en Administración de Empresas, directora general de Estrategia de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

El Dr. Roberto Giugliani, poseedor de doctorado, profesor del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul; Servicio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brasil)

Kevin Huang , fundador y presidente de la Organización China de Enfermedades Raras; miembro del Consejo International sobre Enfermedades Raras

La Dra. Anne O'Donnell-Luria, poseedora de doctorado, directora adjunta del Centro de Genética Mendeliana del Instituto Broad; médica de la División de Genética y Genómica del hospital infantil Boston Children's Hospital

La Dra. Maryam Matar, fundadora y directora ejecutiva de la Asociación de Enfermedades Genéticas de los EAU

El Dr. Dau-Ming Niu, poseedor de doctorado, presidente del Departamento de Pediatría, director del Centro de Genética Médica del Hospital general de los Veteranos de Taipéi; profesor del Instituto de Medicina Clínica de la Universidad Nacional Yang Ming

Mike Porath , fundador y consejero delegado de The Mighty; consejero de Dup15q Alliance

El Dr. Arndt Rolfs, consejero delegado de Centogene

Richard Scott, , poseedor de doctorado, director clínico de Enfermedades Raras, proyecto "100.000 Genomas" de Genomics England, y consultor y profesor titular honorario de Genética Clínica del hospital infantil Great Ormond Street Hospital for Children y el instituto de salud infantil UCL Institute of Child Health

El Dr. Marshall Summar, director: Instituto de Enfermedades Raras, director, presidente Margaret O'Malley en Genética y Metabolismo de Medicina Genética del centro médico Children's National Medical Center de Washington, D.C., profesor de Pediatría de la Escuela de Medicina de la Universidad George Washington

Derralynn Hughes , poseedora de doctorado, profesora de Hematología Experimental de la universidad University College de Londres y de la fundación Royal Free London NHS Foundation Trust

Durhane Wong-Rieger , poseedora de doctorado, presidenta y consejera delegada de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras; presidenta del Consejo Internacional sobre Enfermedades Raras; directora de la Alianza de Organizaciones para las Enfermedades Raras de Asia Pacífico

Acerca de Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE:TAK) es un líder internacional en biofarmacéutica erigida sobre una base de valores e impulsada por el I+D con sede en Japón. Está comprometida con proporcionar una mejor salud y futuro más optimista para los pacientes transformando la ciencia en fármacos realmente innovadores. Takeda centra sus esfuerzos de I+D en cuatro áreas terapéuticas: oncología, gastroenterología (GI), neurociencia y enfermedades raras. También realizamos inversiones específicas de I+D en terapias y vacunas derivadas del plasma. Nos estamos centrando en desarrollar fármacos muy innovadores que contribuyan a marcar la diferencia en la vida de las personas al expandir la frontera de nuevas opciones de tratamiento y al aprovechar nuestro motor colaborativo mejorado y nuestras capacidades de I+D con el fin de crear una sólida cartera de productos de diversas modalidades. Nuestros empleados que ponen todo su empeño en mejorar la calidad de vida de los pacientes y trabajan mano a mano con nuestros socios del sector sanitario en unos 80 países y regiones.

Para obtener más información, visite https://www.takeda.com.

Acerca de Microsoft
Microsoft permite la transformación digital en la era de la computación inteligente en la nube y la computación inteligente periférica. Su misión es capacitar a todas las personas y organizaciones del planeta para alcanzar mayores logros.

Acerca de EURORDIS-Rare Diseases Europe
EURORDIS-Rare Diseases Europe es una alianza genuina sin ánimo de lucro de más de 800 organizaciones de pacientes con enfermedades raras de 70 países diferentes que trabajan conjuntamente para mejorar las vidas de los 30 millones de personas con una enfermedad rara que existen en Europa.

Al conectar a pacientes, familias y grupos de pacientes, así como al aunar a todas las partes interesadas y movilizar a la comunidad de enfermedades raras, EURORDIS refuerza la voz del paciente y configura la investigación, las políticas y los servicios destinados al paciente. Siga a @eurordis o consulte la página de Facebook de EURORDIS. Para obtener más información, visite www.eurordis.org.

Para obtener más información, visite:

Medios de comunicación:
Kate Hardin, Ruder Finn, [email protected], +1 212.593.5890 

¹  Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Orphan Medicines in the EU (Medicamentos sin interés comercial en la UE). http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf
² Global Genes. Survey says: Misdiagnosis of rare diseases is common. (La encuesta dice: es frecuente ver diagnósticos errados de enfermedades raras) https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/.
³ Global Genes. RARE Disease: Facts and Statistics. (Enfermedad rara: hechos y estadísticas). https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/