Takeda, Microsoft et EURORDIS publient un rapport assorti d'un plan d'action afin d'aider la communauté des maladies rares à raccourcir l'Odyssée du diagnostic

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Les recommandations de la Commission mondiale sont axées sur trois pistes de solutions qui exploitent la technologie pour aborder les éléments clés de l'Odyssée du diagnostic des maladies rares

Les maladies rares restent non diagnostiquées, car les patients ont du mal à s'y retrouver dans des systèmes de santé complexes où il faut en moyenne cinq ans pour recevoir des diagnostics précis, même dans les pays dotés de systèmes de santé sophistiqués.

NEW YORK et BRUXELLES, 20 février 2019 /PRNewswire/ -- La Commission mondiale destinée à mettre fin à l'Odyssée du diagnostic chez les enfants (« la Commission mondiale »), coprésidée par Takeda, Microsoft et EURORDIS-Rare Diseases Europe, une alliance regroupant plus de 800 organisations de patients atteints de maladies rares, a annoncé aujourd'hui la publication de ses recommandations concrètes dans un rapport, afin de s'attaquer aux obstacles liés au diagnostic pour les personnes qui vivent avec une maladie rare. 

En 2018, les coprésidents de la Commission mondiale, Shire (désormais Takeda), Microsoft et EURORDIS, ont joint leurs forces pour réunir un groupe pluridisciplinaire composé de défenseurs des droits des patients, de médecins et d'autres experts afin de contribuer à résoudre les défis complexes qui affectent la communauté des maladies rares. L'année dernière, la Commission mondiale a recueilli les commentaires de patients, de leurs familles et d'autres conseillers experts afin d'obtenir des renseignements essentiels pour guider l'élaboration de solutions permettant de raccourcir le délai de diagnostic des maladies rares. Les recommandations de la feuille de route peuvent correspondre à trois pistes de solutions :

1. Donner les moyens d'agir aux patients et à leurs familles : créer des opportunités pour développer des outils permettant aux soignants d'établir des liens entre des symptômes à priori sans rapport, de demander des renseignements concernant des tests supplémentaires et de travailler en collaboration avec les médecins pour obtenir un diagnostic correct.
2. Équiper les soignants de première ligne : étudier les moyens de doter les médecins des connaissances et des outils nécessaires pour identifier rapidement et efficacement les patients susceptibles d'être atteints d'une maladie rare et de prendre les mesures appropriées grâce à des solutions comme la technologie d'apprentissage automatique, les conseils d'experts et les possibilités de tests génétiques.
3. Réimaginer la consultation génétique : identifier des façons innovantes de permettre aux généticiens médicaux de voir plus rapidement les patients prioritaires, notamment en normalisant les méthodes d'élaboration des comptes-rendus et en utilisant la télémédecine pour pouvoir accéder à un plus grand nombre de patients.

« Plus de 6 000 maladies rares ont été identifiées, l'immense majorité d'entre elles débutant pendant l'enfance, et dans près de 40 pour cent des cas, les patients reçoivent un mauvais diagnostic », a déclaré Wolfram Nothaft, M.D., directeur médical de Takeda et coprésident de la Commission mondiale. « En tant que défenseurs de ceux vivant avec une maladie rare, nous avons exposé les grandes lignes de solutions réelles permettant de réduire le délai de diagnostic pour les plus de 300 millions de personnes affectées à travers le monde. » ^1,2,3

« Le chemin souvent trop long qui mène au diagnostic présente l'un des plus grands défis touchant la santé, la survie, le bien-être et de fait l'identité même des personnes atteintes d'une maladie rare et de leurs familles. Ce rapport identifie des mesures politiques et techniques concrètes, mobilisant différents acteurs pour s'appuyer sur les avancées génétiques et numériques de pointe », a déclaré Yann Le Cam, président-directeur général, EURORDIS-Rare Diseases Europe et coprésident de la Commission mondiale.

La Commission mondiale soutient trois projets pilotes afin de concrétiser ses pistes de solutions, en utilisant l'expertise de ses membres et en impliquant des partenaires qui partagent les mêmes valeurs et repoussent les frontières de l'innovation. Les programmes pilotes comprennent 1) l'apprentissage automatique multifactoriel pour reconnaître les modèles de symptômes, 2) des outils de collaboration permettant le « triage intelligent » ainsi que la consultation d'un panel virtuel de généticiens cliniques, et 3) le développement d'un registre sécurisé des patients et d'un passeport des maladies rares, qui pourraient recourir à des technologies émergentes telles que la chaîne de blocs.

« Nous pensons que la technologie fournit une opportunité de contribuer à franchir la limite du caractère "rare" de ces maladies, "rare" signifiant malheureusement souvent qu'elles ne sont pas repérées », a déclaré le Dr Simon Kos, directeur médical et directeur principal, Microsoft Worldwide Health et coprésident de la Commission mondiale. « Bon nombre de nos recommandations portent sur des défis distincts dans le domaine des maladies rares pour lesquels la technologie est parfaitement placée pour les résoudre. »

Dans sa feuille de route, la Commission mondiale insiste également sur l'importance de cadres politiques globaux pour la reconnaissance des maladies rares comme une priorité de santé publique internationale. Les recommandations politiques, conçues pour soutenir et permettre des pistes de solutions spécifiques, sont axées sur quatre domaines clés : centres d'excellence, dépistage génétique, partage des données et confidentialité.

La Commission mondiale discutera de ses recommandations en direct et par diffusion mondiale lors des événements simultanés de lancement de la feuille de route au siège social de Microsoft à New York, dans l'État de New York, et à Bruxelles, en Belgique, le 20 février, qui commencera à 11 h heure de l'Est / 18 h heure de l'Europe centrale. Le 28 février, à Beijing, en Chine, coïncidant avec la Journée des maladies rares, la Commission mondiale organisera de manière conjointe avec la Chinese Organization for Rare Disorders (CORD) un événement de lancement pour discuter plus en détail des implications des recommandations de la Commission mondiale pour la communauté des maladies rares.

Pour en savoir plus sur les solutions et la recherche associée, vous pouvez accéder au rapport complet ici.

À propos de la Commission mondiale destinée à mettre fin à l'Odyssée du diagnostic chez les enfants atteints d'une maladie rare
La Commission mondiale destinée à mettre fin à l'Odyssée du diagnostic chez les enfants atteints d'une maladie rare a été créée en collaboration par Takeda, Microsoft et EURORDIS-Rare Diseases Europe. L'objectif de la Commission mondiale est d'établir une feuille de route dans le domaine des maladies rares axée sur des solutions aux principaux obstacles qui entravent un diagnostic précoce de toutes les maladies rares, en mettant particulièrement l'accent sur celles touchant les enfants. La Commission globale réunit des représentants de plusieurs secteurs afin de fournir diverses perspectives sur les diagnostics des maladies rares.

Les membres de la Commission sont : 

Simon Kos, MBBS, baccalauréat en science (méd.), MBA, directeur médical et directeur principal, Microsoft Worldwide Health (coprésident)

Yann Le Cam, président-directeur général, EURORDIS-Rare Diseases Europe (coprésident) ; membre du Rare Diseases International Council

Wolfram Nothaft, M.D., directeur médical, Takeda (coprésident)

Moeen AlSayed, M.D, FACMG, MBA, professeur de génétique, Faculté de médecine, Université Alfaisal, directeur, programme de maîtrise ès science de conseil génétique, Université Alfaisal président, département de génétique médicale du King Faisal Specialist Hospital & Research Center

Kym Boycott, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, généticienne clinique, scientifique principale, Institut de recherche CHEO ; professeure, département de pédiatrie, Université d'Ottawa

Pamela K. Gavin, MBA, directrice de la stratégie, National Organization for Rare Disorders

Roberto Giugliani, M.D., Ph.D., professeur, département de génétique, Université générale du Rio Grande do Sul ; service de génétique médicale, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brésil

Kevin Huang, fondateur et président, Chinese Organization for Rare Disorders ; membre de Rare Diseases International

Anne O'Donnell-Luria, M.D., Ph.D., directrice associée, Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; médecin, division de génétique et de génomique, Boston Children's Hospital

Maryam Matar, M.D., fondatrice et directrice exécutive, UAE Genetic Diseases Association

Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D, président, département de pédiatrie, directeur, Centre de génétique médicale, Taipei Veterans General Hospital ; professeur, Institut de médecine clinique, Université nationale Yang Ming

Mike Porath, fondateur et PDG, The Mighty ; membre du Conseil, Dup15q Alliance

Arndt Rolfs, M.D., PDG, Centogene

Richard Scott, Ph.D., responsable clinique des maladies rares, projet 100,000 Genomes à Genomics England et consultant et maître de conférenses honoraire en génétique clinique, Great Ormond Street Hospital for Children et UCL Institute of Child Health

Marshall Summar, M.D., directeur : Institut des maladies rares, chef, génétique et métabolisme, chaire de médecine génétique Margaret O'Malley Children's National Medical Center, Washington, D.C. professeur de pédiatrie, Faculté de médecine George Washington

Derralynn Hughes, Ph.D., professeure en hématologie expérimentale, University College London et Royal Free London NHS Foundation Trust

Durhane Wong-Rieger, Ph.D., présidente-directrice générale, Canadian Organization for Rare Disorders ; présidente du Conseil, Rare Diseases International ; directrice, Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organization

À propos de Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE : 4502 /NYSE : TAK) est un leader biopharmaceutique mondial situé au Japon axé sur la R&D et s'appuyant sur des valeurs, dont la mission est d'offrir une meilleure santé et un meilleur avenir aux patients, en traduisant la science en médicaments ultras innovants. Takeda concentre ses initiatives de R&D sur quatre domaines thérapeutiques : oncologie, gastroentérologie, neurosciences et maladies rares. Nous réalisons également des investissements R&D ciblés dans des vaccins et thérapies dérivés du plasma. Nous sommes spécialisés dans le développement de médicaments ultras innovants qui contribuent à faire une différence dans la vie des gens et en repoussant les limites des nouvelles options de traitement, en exploitant notre moteur de R&D collaboratifs optimisés et nos capacités pour créer un pipeline robuste de modalités diverses. Nos employés s'engagent à améliorer la qualité de vie des patients et à collaborer avec des partenaires de soins de santé dans environ 80 pays et régions.

Pour plus d'informations, veuillez visiter https://www.takeda.com.

À propos de Microsoft
Microsoft permet la transformation numérique à l'ère d'un cloud intelligent et d'une périphérie de réseau intelligente. Sa mission est de permettre à chaque personne et à chaque organisation de la planète d'être autonomes en mettant à leur disposition les moyens d'obtenir davantage de résultats.

À propos d'EURORDIS-Rare Diseases Europe
Alliance à but non lucratif, EURORDIS-Rare Diseases Europe regroupe plus de 800 associations de patients atteints de maladie rare. Représentant 70 pays, ces associations œuvrent ensemble à améliorer le quotidien des 30 millions de personnes qui vivent avec une maladie rare en Europe.

En mettant en relation patients, familles et groupes de patients, en rapprochant toutes les parties prenantes et en mobilisant la communauté des maladies rares, EURORDIS renforce la voix des patients et façonne la recherche, les politiques et les services aux patients. Suivez @eurordis ou consultez la page Facebook d'EURORDIS. Pour de plus amples informations, veuillez visiter le site www.eurordis.org.

Pour obtenir de plus amples informations, veuillez contacter :

Presse : 
Kate Hardin, Ruder Finn, [email protected], +1 212.593.5890 

¹ Agence européenne des médicaments. Orphan Medicines in the EU (Médicaments européens dans l'UE). http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf 
² Global Genes. Survey says: Misdiagnosis of rare diseases is common (Une étude montre que les erreurs de diagnostic des maladies sont courantes). https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/. 
³ Global Genes. RARE Disease: Facts and Statistics (Maladies rares : faits et statistiques). https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/

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