Los genoma islandeses dilucidan la herencia neandertal de los europeos
Fragmentos genéticos arcaicos que reflejan casi la mitad del genoma neandertal están circulando en el fondo genético europeo hoy
El europeo medio transporta más de 500 fragmentos arcaicos, incluyendo SNK vinculados al riesgo de cáncer de próstata, retención de hierro, velocidad de coagulación sanguínea y altura.
REYKJAVIK, Islandia, 22 de abril de 2020 /PRNewswire/ -- Los científicos de deCODE genetics y colegas del Max Planck Institute y universidades en Dinamarca e Islandia publican hoy en Nature el primer estudio que utiliza los datos de secuencia de todo el genoma desde una población para arrojar luz sobre el legado presente de mestizaje entre humanos modernos y arcaicos hace más de 50.000 años. En términos generales, los hallazgos respaldan estimaciones previas de que la mayoría de las personas fuera de África tienen aproximadamente un 2% de ascendencia arcaica, predominantemente el resultado del contacto repetido y el mestizaje entre grupos de Homo sapiens y varios individuos neandertales. Los resultados también muestran más fragmentos genómicos significativos de los esperados de denisovanos, otra especie humana arcaica que se cruzó con neandertales y Homo sapiens.
Pero la principal importancia de este estudio reside en la magnitud sin precedentes de los datos que se utilizaron para comprender la naturaleza e impacto de este legado arcaico. En su primera fase, el estudio utiliza los datos de toda la secuencia del genoma (WGS, por sus siglas en inglés) de 28.000 islandeses, casi un 10 por ciento de toda la población, y 286 africanos subsaharianos en el proyecto 1000 Genomes. Un factor limitante en estudios anteriores ha sido la dependencia excesiva en la búsqueda de genomas modernos para secuenciar fragmentos derivados de solo tres individuos arcaicos para los que tenemos datos de secuencia de buena calidad: dos neandertales y uno denisovano. Los autores aquí le dan la vuelta a este enfoque, utilizando las secuencias africanas como línea base para los Homo sapiens sin introgresión de neandertales y con los que comparaban los datos de secuencia islandeses. Los fragmentos cromosomales resultantes encontrados en los islandeses pero no compartidos por los africanos incluyen un amplio catálogo de 15 millones de fragmentos arcaicos putativos.
Tras combinar fragmentos idénticos y duplicados, los autores identificaron más de 50.000 fragmentos arcaicos que cubrían entre el 38 y el 48% del genoma legible. Estos contienen casi 400.000 variantes de secuencia de una sola letra, que están ausentes de las muestras africanas. Sorprendentemente, en las muestras islandesas los autores identificaron casi 300 "desiertos arcaicos" donde no hay fragmentos arcaicos; estos cubren casi el 25% del genoma, incluyendo todo el cromosoma X.
Para conocer mejor el impacto fenotípico de las variantes arcaicas, el equipo de deCODE las examinó para la asociación con 271 fenotipos en datos de todo el genoma en 210.000 islandeses. Tras aventar posibles asociaciones para eliminar las basadas en variantes casi no arcaicas, identificaron cinco variantes arcaicas con asociaciones importantes en el genoma. Una se ha vinculado previamente a menores niveles de antígeno específico de próstata (PSA) y el riesgo de cáncer de próstata, pero no fue conocida por tener un origen arcaico; dos reducen los niveles y masa de hemoglobina; una cuarta aumenta el tiempo que necesita la sangre para coagularse; y la quinta reduce la altura.
"Ya sea individual o colectivamente, nuestro genoma nos permite aprender más sobre quién somos diciéndonos de dónde venimos. Este documento es un tipo de informe ancestral para una rama de nuestra especie, y nos dice que en este vecindario concreto no solo somos Homo sapiens sino también los descendientes de humanos arcaicos antiguos, especies pimas cuyo linaje no está totalmente extinguido", dijo Kari Stefansson, consejero delegado de deCODE y autor sénior del documento. "Estamos arañando la superficie de lo que significa este legado híbrido. Lo que sabemos es que en los 50.000 años desde su época hasta ahora, nuestra adaptabilidad y diversidad nos han permitido mezclarnos y desplazarnos, establecernos y prosperar en cada rincón del planeta como ellos no hicieron. En estos días difíciles sería bueno recordar que nuestras diferencias son literalmente la huella de nuestro éxito y que por ello debemos ayudarnos unos a otros lo mejor que podamos".
Con sede en Reikiavik, Islandia, deCODE es un líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Utilizando su experiencia única y recursos de población, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes y ha dado perspectivas claves sobre su patogénesis. El propósito de entender la genética de la enfermedad es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. deCODE es una filial de propiedad absoluta de Amgen (NASDAQ: AMGN).
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