Les génomes islandais élucident l'héritage de l'Homme de Néandertal des Européens

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- Des fragments génétiques archaïques comprenant près de la moitié du génome de l'Homme de Néandertal circulent aujourd'hui dans le patrimoine génétique européen

- L'Européen moyen est porteur de plus de 500 fragments archaïques de ce type, dont des polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP) liés au risque de cancer de la prostate, à la rétention de fer, à la vitesse de coagulation du sang et à la taille

REYKJAVIK, Islande, 23 avril 2020 /PRNewswire/ -- Les scientifiques de deCODE genetics et leurs confrères de l'Institut Max Planck et des universités du Danemark et d'Islande publient aujourd'hui dans Nature la première étude qui utilise les données des séquences du génome entier d'une population pour éclaircir la question de l'héritage actuel des croisements entre les humains modernes et les humains archaïques il y a plus de 50 000 ans. En règle générale, les résultats confirment les estimations précédentes selon lesquelles la plupart des personnes n'étant pas originaires d'Afrique ont environ 2 % d'ascendance archaïque, principalement en raison des contacts répétés et des croisements entre des groupes d'Homo sapiens et de très nombreux Néandertaliens. Les résultats montrent également des fragments génomiques plus importants que prévu provenant des Dénisoviens, une autre espèce humaine archaïque qui s'est croisée avec des Néandertaliens et des Homo sapiens.

Cependant, la portée principale de cette étude réside dans l'ampleur sans précédent des données qui ont été utilisées pour comprendre la nature et la répercussion de cet héritage archaïque. Dans sa première phase, l'étude utilise les données du séquençage complet du génome (WGS) de 28 000 Islandais, soit près de dix pour cent de la population totale, et de 286 Africains subsahariens dans le cadre du projet « 1000 Genomes ». Les études précédentes s'étaient vues limitées par une dépendance excessive vis-à-vis de la recherche dans les génomes modernes de fragments de séquences provenant de seulement trois individus archaïques pour lesquels nous disposons de données de bonne qualité sur les séquences : deux Néandertaliens et un Dénisovien. Les auteurs de cette étude renversent cette approche en prenant les séquences africaines comme référence pour l'Homo sapiens, sans introgression de la part des Néandertaliens, et en leur comparant les données des séquences islandaises. Les fragments chromosomiques qui en résultent, que l'on trouve chez les Islandais mais que ne partagent pas les Africains, constituent un vaste catalogue de 15 millions de fragments archaïques présumés.

Après avoir combiné des fragments identiques et qui se chevauchent, les auteurs ont identifié plus de 50 000 fragments archaïques différents qui couvrent entre 38 % et 48% du génome lisible. Ces derniers contiennent près de 400 000 variantes de séquences d'une seule lettre, qui ne se retrouvent pas dans les échantillons africains. Étrangement, dans les échantillons islandais, les auteurs ont identifié près de 300 « déserts archaïques » où il n'y a pas de fragments archaïques ; ceux-ci couvrent près de 25 % du génome, y compris la totalité du chromosome X.

Pour mieux comprendre l'impact phénotypique des variantes archaïques, l'équipe de deCODE les a examinées pour les associer à 271 phénotypes dans les données du génome entier de 210 000 Islandais. Après avoir trié les associations évocatrices afin d'éliminer celles qui se rapprochent des variantes non archaïques, l'équipe a identifié cinq variantes archaïques présentant des associations significatives à l'échelle du génome. L'une d'entre elles a déjà été liée à une diminution des niveaux d'antigène prostatique spécifique (PSA) et du risque de cancer de la prostate, mais n'était pas connue comme étant d'origine archaïque ; deux d'entre elles diminuent les niveaux et la masse de l'hémoglobine ; une quatrième augmente le temps nécessaire à la coagulation du sang et la cinquième réduit la taille.

« À l'échelle individuelle ou à l'échelle collective, notre génome nous permet d'en savoir plus sur qui nous sommes en nous disant d'où nous venons. Cet article constitue une sorte de rapport d'ascendance pour une branche de notre espèce, et il nous apprend que dans ce 'voisinage' particulier, nous ne sommes pas seulement des Homo sapiens mais aussi les descendants d'êtres humains archaïques - des espèces cousines dont la lignée n'est donc pas complètement éteinte », a déclaré Kari Stefansson, PDG de deCODE et auteur principal de l'article. « Nous ne faisons qu'érafler la surface de ce que signifie cet héritage hybride. Ce que nous savons, c'est qu'au cours des 50 000 années qui se sont écoulées entre leur époque et la nôtre, notre adaptabilité et notre diversité nous ont permis de nous mélanger et de nous déplacer, de nous installer et de prospérer aux quatre coins de la planète, contrairement à eux. En ces jours sombres, nous ferions bien de nous rappeler que nos différences sont, littéralement parlant, le sceau de notre succès, et nous devrions donc nous entraider du mieux que nous le pouvons ».

Basé à Reykjavik, en Islande, deCODE est un leader mondial de l'analyse et de la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique en génétique humaine, à laquelle s'ajoute une expertise croissante en transcriptomique et en protéomique des populations, et à un grand volume de données phénotypiques, deCODE a découvert des facteurs de risques génétiques liés à des dizaines de maladies courantes et a fourni des informations clés sur leur pathogenèse. L'un des buts de la compréhension de la génétique des maladies est d'utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE est une filiale entièrement détenue par Amgen (NASDAQ : AMGN).

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