Les Laboratoires Pierre Fabre engagés dans la lutte contre les maladies rares pédiatriques à travers des thérapies innovantes

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Feb 23, 2024, 05:01 ET

70% des maladies génétiques rares commencent dans l'enfance ^(1,2).

CASTRES, France, 23 février 2024 /PRNewswire/ -- Le 29 février prochain se déroulera la Journée Internationale des Maladies Rares, le « Rare Disease Day® », l'occasion pour les Laboratoires Pierre Fabre de rappeler leur volonté de développer et de mettre à disposition des médicaments innovants pour les enfants, ces jeunes patients nécessitant des traitements adaptés. En effet, déjà connus pour leur implication en oncologie et en dermatologie, les Laboratoires Pierre Fabre s'investissent, depuis plusieurs années, sur le sujet des maladies rares qui touchent plus de 200 millions d'enfants dans le monde^(1,2).

Dans ce domaine, plus que tout autre, les partenariats sont essentiels pour faire avancer la recherche et la découverte de nouveaux traitements.

Aux côtés de la Fondation EspeRare pour soigner la XLHED :

Les Laboratoires Pierre Fabre se sont engagés, avec la Fondation EspeRare, dans le développement d'une thérapie in utero innovante pour soigner la forme la plus fréquente des dysplasies ectodermiques, la XLHED, une maladie génétique rare qui affecte notamment les glandes sudoripares et respiratoires, la peau, les cheveux et les dents touchant chaque année 500 nourrissons dans le monde.

"En tant que maman d'un petit garçon touché par la Dysplasie Ectodermique, cette maladie génétique rare méconnue qui affecte de manière définitive les glandes sudoripares, les poils, les cheveux, les dents, les ongles, ... mon engagement envers l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE) est profond. L'association existe depuis plus de 20 ans et offre un soutien essentiel aux familles affectées qui souffrent parfois du regard difficile des autres et de l'errance médicale. Nous accompagnons et facilitons ainsi le quotidien des familles. Nous organisons des journées nationales et des séjours pour favoriser les rencontres et les échanges. Nous sommes également impliqués dans des projets de recherche comme l'essai clinique EDELIFE sur le traitement prénatal de la forme la plus répandue de la maladie, la XLHED, mené par Pierre Fabre et la Fondation EspeRare. Cette opportunité de participation à la recherche médicale est une véritable chance pour les enfants et leur famille et fait renaitre l'espoir". Muriel Dubreuilh, Présidente de l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE)

EDELIFE, une étude clinique destinée aux femmes enceintes d'un garçon porteur du gène de la maladie, a été lancée fin 2021. Pour plus d'informations : https://edelifeclinicaltrial.com/fr/ , Etude clinique Edelife - Dysplasie ectodermique , Article New England Journal of medicine

En partenariat avec Atara Biotherapeutics pour soigner un lymphome prolifératif très rare (PTLD EBV+) :

En oncologie, les Laboratoires Pierre Fabre et la biotech californienne Atara Biotherapeutics sont partenaires depuis 2021 dans le traitement d'une maladie lymphoproliférative post-transplantation et positive au virus d'Epstein-Barr récidivante ou réfractaire (PTLD EBV+) chez des patients âgés de plus de deux ans qui ont reçu au moins un traitement antérieur. Ce traitement prometteur a été approuvé par l'Agence européenne des médicaments (EMA) en décembre 2022, et il est à date commercialisé en Allemagne et en Autriche. En France, il est disponible pour les patients dans le cadre d'un programme d'accès précoce 2 (AP2) depuis juillet 2023.

Notamment en France, dans ce contexte de maladie grave, rare et invalidante dont le pronostic est sombre, le tabelecleucel, médicament orphelin innovant, pourrait combler un besoin médical non couvert pour environ 5 enfants par an.

« Les capacités complémentaires de nos entreprises permettront d'élargir l'accès aux patients du monde entier qui souffrent de ce cancer rare, à la 1ère immunothérapie allogénique à cellules T d'un donneur sain. » a déclaré Pascal Touchon, PDG d' Atara Biotherapeutics, Inc.

Ce traitement a obtenu en décembre dernier, à Paris, le Prix Galien France 2023 dans la catégorie « Médicaments de thérapie innovante », un emblème de rigueur scientifique, d'excellence et d'innovation, qui récompense des innovations en santé remarquables, récentes et mises à disposition du public. Cette innovation thérapeutique sera présentée au Prix Galien International 2024 qui se déroulera à Rome en juin prochain.

En collaboration avec le CHU de Bordeaux pour soigner l'hémangiome infantile :

L'hémangiome infantile présente chez 4,5% des nourrissons de moins d'un an est la tumeur bénigne la plus fréquemment observée^(3-5). Dans 90% des cas, ils sont sans conséquence, sa survenance se révèle pourtant délétère dans certains cas. L'efficacité d'une molécule - couramment utilisée en cardiologie - dans le traitement de cette pathologie dermato-pédiatrique a été découverte par hasard en 2007 au CHU de Bordeaux. Au terme d'une collaboration efficace entre le CHU et Pierre Fabre, cette découverte fortuite a pu se concrétiser, en 2014, par la commercialisation mondiale du premier médicament pour le traitement des hémangiomes infantiles sévères.

Face au constat d'un grand manque d'informations pour les familles, les Laboratoires Pierre Fabre ont développé un site d'informations très complet à destination des parents d'enfants présentant un hémangiome infantile, pour les renseigner et les orienter sur la meilleure conduite à tenir dès la naissance. Une détection rapide de l'hémangiome infantile permet une meilleure prise en charge tout en limitant le risque de séquelles.

Pour plus d'informations : https://www.hemangiome.com/

Coté professionnel de santé, la mise à disposition de l'« Infantile Hemangioma Referral Score » (IHReS) développé avec le soutien des Laboratoires Pierre Fabre, a permis de raccourcir le parcours de soin des patients, grâce à une identification précoce des patients à adresser vers un centre expert (https://www.ihscoring.com/fr)

« L'attitude généralement attentiste qui prévalait jusqu'ici dans les hémangiomes infantiles doit maintenant faire place à une approche plus active. Le score IHReS aide les pédiatres et les médecins généralistes à identifier les hémangiomes à risque de complications afin d'adresser sans attendre l'enfant à un centre spécialisé susceptible d'initier le traitement. » Dr Christine Labrèze, dermatologue CHU Bordeaux

Avec l'association Ichtyose France pour améliorer la prise en charge de l'Ichtyose

La dermatologie est la spécialité qui compte le plus de pathologies rares dans le monde. On en dénombre 500 avec des formes très différentes.

L'ichtyose est une maladie rare qui affecte principalement la peau, avec une altération importante de l'intégrité de la fonction barrière de la peau. Elle se caractérise par une desquamation allant d'un assèchement léger, mais désagréable, à une maladie plus grave et handicapante au quotidien.

Pour comprendre et contribuer à améliorer la qualité de vie des patients, les laboratoires Pierre Fabre en collaboration avec les associations de patients collectent des données, dans le cadre du programme dédié aux maladies de la peau « Visible Disease of the Skin » (notamment l'étude ALL réalisée avec plus de 50 000 personnes dans 20 pays). En 2023, une étude spécifique a été menée avec 4 associations européennes dédiées à l'ichtyose. 362 malades se sont mobilisés en répondant, ce qui a permis de collecter des données, jusque-là inexistantes sur leur vécu. Les résultats ont été présentées par chacune des associations lors de leur évènement annuel avec les familles des patients et les spécialistes.

L'ichtyose concerne environ 1% des individus⁽⁶⁾. Sa visibilité sur les mains et le visage la rende très handicapante et ce, dès le très jeune âge : 67% des patients de l'étude indique s'être ressentis exclus⁽⁶⁾.

« Merci à Pierre Fabre […] d'avoir […] commandité cette étude, […] parce que nous, on est maladie rare et donc, pour nous, c'est important d'être reconnu et entendu, et ces chiffres vont pouvoir nous aider à l'être. Notre relation de long terme avec Pierre Fabre est une bonne illustration des liens de proximités tissés avec les patients et les associations de patients, année après année ! » Anne Audouze, présidente de l'association Ichtyose France.

À propos des maladies rares
Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'1 personne sur 2000, (soit quelques dizaines ou centaines de malades pour une pathologie). On compte entre 5000 et 8000 maladies rares7 (neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares…etc.) pour 3 millions de personnes concernées en France, 30 millions en Europe et plus de 300 millions de patients dans le monde^[8].

Même si elles concernent individuellement peu de patients, elles touchent une proportion importante de la population dans leur ensemble, et constituent ainsi un véritable enjeu de santé publique dans toutes les régions du monde.

À propos des Laboratoires Pierre Fabre
Pour de plus amples renseignements, veuillez visiter www.pierre-fabre.com

¹ https://www.rarediseaseday.org/
² European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173
³ Léauté-Labreze et al – Infantile Haemangioma –Lancet 2017 Jul 1;390 (10089): 85-94
⁴ Munden et al – Incidence and demographics of IH – BJD 2014, 170; 907-913
⁵Volc-Platzer et al. – Poster ESPD 2014
⁶ El Hachem et al., Ichthyosis: multinational European study on patient characteristics and body sites involved with impact on quality of life, British Journal of Dermatology (sous presse)
⁷ https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
⁸ https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/