Die Laboratoires Pierre Fabre engagieren sich mit innovativen Therapien im Kampf gegen seltene Krankheiten bei Kindern

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Feb 28, 2024, 04:33 ET

70 % der seltenen genetischen Erkrankungen beginnen im Kindesalter ^(1,2).

CASTRES, Frankreich, 28. Februar 2024 /PRNewswire/ -- Am 29. Februar findet der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen, der Rare Disease Day®, statt. Aus diesem Anlass bekräftigen die Laboratoires Pierre Fabre ihr Engagement für die Entwicklung und Bereitstellung innovativer Arzneimittel für Kinder, da diese jungen Patienten spezifische Behandlungen benötigen. Das für ihr Engagement in der Onkologie und Dermatologie bekannte Unternehmen Laboratoires Pierre Fabre engagiert sich seit mehreren Jahren im Bereich der seltenen Erkrankungen, von denen weltweit mehr als 200 Millionen Kinder betroffen sind^(1,2).

Auf diesem Gebiet kommen den Partnerschaften sowie der Zusammenarbeit eine besondere Rolle zu, um die Forschung und die Entdeckung neuer Behandlungsmethoden zu fördern.

Zusammenarbeit mit der Stiftung EspeRare bei der Behandlung von XLHED:

Die Laboratoires Pierre Fabre engagieren sich gemeinsam mit der Stiftung EspeRare für die Entwicklung einer innovativen In-utero-Therapie zur Behandlung der häufigsten Form der ektodermalen Dysplasie, XLHED, einer seltenen genetischen Erkrankung, die insbesondere die Schweiß- und Atemwegsdrüsen, die Haut, die Haare und die Zähne betrifft. Jährlich kommen weltweit 500 Babys mit dieser Krankheit zur Welt.

„Als Mutter eines kleinen Sohnes, der an ektodermaler Dysplasie leidet, einer seltenen und unbekannten genetischen Erkrankung, die Schweißdrüsen, Haare, Zähne, Nägel, ... befällt, engagiere ich mich sehr für die Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE). Der Verein besteht seit mehr als 20 Jahren und leistet wichtige Unterstützung für betroffene Familien, die nicht immer auf ein verständnisvolles Umfeld und die richtige medizinische Beratung zählen können. Wir helfen, den Alltag dieser Familien zu verbessern. Wir organisieren landesweite Tagungen und Aufenthalte, um die Begegnungen und den Austausch zu fördern. Wir beteiligen uns auch an Forschungsprojekten wie der klinischen Studie EDELIFE zur pränatalen Behandlung der häufigsten Krankheitsform XLHED, die von Pierre Fabre und der Stiftung EspeRare durchgeführt wird. Für die Kinder und ihre Familien ist diese Möglichkeit, an der medizinischen Forschung teilzunehmen, eine echte Chance und gibt ihnen neue Hoffnung. Muriel Dubreuilh, Vorsitzende der Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE)

EDELIFE, eine klinische Studie an Frauen, die mit einem Jungen - dem Träger des Krankheitsgens - schwanger sind, wurde Ende 2021 gestartet. Weitere Informationen: https://edelifeclinicaltrial.com/fr/ , Etude clinique Edelife - Dysplasie ectodermique , Article New England Journal of medicine

Zusammenarbeit mit Atara Biotherapeutics zur Behandlung eines sehr seltenen proliferativen Lymphoms (PTLD EBV+):

Im Bereich der Onkologie arbeiten die Laboratoires Pierre Fabre und das kalifornische Biotech-Unternehmen Atara Biotherapeutics seit 2021 gemeinsam an der Behandlung der rezidivierenden oder therapierefraktären Epstein-Barr-Virus-positiven transplantationsassoziierten lymphoproliferativen Erkrankung (PTLD EBV+) bei Patienten, die älter als zwei Jahre sind und mindestens eine Vorbehandlung erhalten haben. Diese vielversprechende Behandlung wurde im Dezember 2022 von der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) zugelassen und ist in Deutschland und Österreich bereits auf dem Markt. In Frankreich steht sie Patienten seit Juli 2023 im Rahmen eines „Early Access Program 2" (EAP2) zur Verfügung.

Insbesondere in Frankreich könnte das innovative Orphan Drug Tabelecleucel einen ungedeckten medizinischen Bedarf für etwa 5 Kinder pro Jahr decken, die an einer schweren, seltenen und zu Behinderungen führenden Erkrankung mit schlechter Prognose leiden.

„Die sich ergänzenden Kompetenzen unserer Unternehmen werden den Zugang zur ersten allogenen T-Zell-Immuntherapie von einem gesunden Spender für Patienten mit dieser seltenen Krebserkrankung weltweit erweitern", erklärt Pascal Touchon, CEO von Atara Biotherapeutics, Inc.

Im Dezember letzten Jahres wurde diese Behandlung in Paris mit dem Prix Galien France 2023 in der Kategorie „Innovative Therapien" ausgezeichnet, einem Preis für wissenschaftliche Sorgfalt, Exzellenz und Innovation, der herausragende, kürzlich der Öffentlichkeit vorgestellte Neuerungen im Gesundheitswesen würdigt. Diese therapeutische Innovation wird beim Prix Galien International 2024 vorgestellt, der im Juni in Rom stattfindet.

In Zusammenarbeit mit dem Universitätsklinikum Bordeaux zur Behandlung des infantilen Hämangioms:

Das infantile Hämangiom, das bei 4,5 % der Säuglinge unter einem Jahr auftritt, ist der am häufigsten beobachtete gutartige Tumor^(3-5). In 90 % der Fälle ist er harmlos, in einigen Fällen kann er jedoch gefährlich werden. Die Wirksamkeit eines häufig in der Kardiologie eingesetzten Moleküls bei der Behandlung dieser Haut- und Kinderkrankheit wurde 2007 zufällig am Universitätsklinikum Bordeaux entdeckt. Nach der effizienten Zusammenarbeit zwischen dem Universitätsklinikum und Pierre Fabre führte diese Zufallsentdeckung 2014 zur weltweiten Vermarktung des ersten Medikaments zur Behandlung schwerer kindlicher Hämangiome.

Angesichts des großen Informationsdefizits der Familien haben die Laboratoires Pierre Fabre eine komplette Informationswebsite für Eltern von Kindern mit einem infantilen Hämangiom bereitgestellt. Hier werden Informationen und Ratschläge für das richtige Verhalten ab der Geburt des Kindes geboten. Die frühzeitige Erkennung von des infantilen Hämangioms ermöglicht eine bessere Behandlung und verringert gleichzeitig das Risiko von Folgeerkrankungen.

Weitere Informationen unter: https://www.hemangiome.com/

Für das medizinische Personal hat die Bereitstellung des „Infantile Hemangioma Referral Score" (IHReS), der mit Unterstützung der Laboratoires Pierre Fabre entwickelt wurde, dazu beigetragen, die Behandlung der Patienten zu verkürzen, die Patienten dank der Früherkennung an ein Expertenzentrum überwiesen werden können (https://www.ihscoring.com/fr)

„Die bisher übliche abwartende Haltung gegenüber Hämangiomen im Kindesalter muss nun einem aktiveren Ansatz weichen. Der IHReS-Score hilft Kinderärzten und Allgemeinmedizinern, Hämangiome mit Komplikationsrisiko zu erkennen und das Kind umgehend an ein spezialisiertes Zentrum zur Behandlung zu überweisen." Dr. Christine Labrèze, Dermatologin an der Universitätsklinik Bordeaux

Mit dem Verein Ichtyose France zur besseren Behandlung von Ichthyosen

Die Dermatologie ist weltweit das Fachgebiet mit den meisten seltenen Krankheiten. Es gibt 500 davon in den verschiedensten Formen.

Die Ichthyose ist eine seltene Erkrankung, die vornehmlich die Haut betrifft und die Barrierefunktion der Haut stark beeinträchtigt. Sie äußert sich in Schuppenbildung, die von einer leichten, aber unangenehmen Trockenheit bis zu einer schweren Erkrankung mit Behinderung im Alltag reichen kann.

Zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten erheben die Laboratoires Pierre Fabre in Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen Daten im Rahmen des Programms „Visible Disease of the Skin", das sich mit Hautkrankheiten befasst ( u.a. die ALL-Studie mit mehr als 50.000 Personen in 20 Ländern). Im Jahr 2023 wurde eine spezielle Studie mit 4 europäischen Ichthyose-Verbänden durchgeführt. 362 Betroffene haben teilgenommen und es wurden erstmalig Daten

über ihre Erfahrungen erhoben. Die Ergebnisse wurden von den Verbänden auf ihren jährlichen Veranstaltungen mit den Familien der Betroffenen und Fachleuten bekannt gegeben.

Die Ichthyose betrifft etwa 1 % der Bevölkerung⁽⁶⁾. Da diese Krankheit die Hände und das Gesicht befällt, ist sie bereits im frühen Alter sehr belastend: Laut Studie fühlten sich 67 % der Patienten ausgegrenzt⁽⁶⁾.

„Ich danke Pierre Fabre [...] für die Durchführung dieser Studie [...], [...] denn wir leiden an einer seltenen Erkrankung und es ist wichtig für uns, anerkannt und gehört zu werden, und diese Daten werden uns dabei helfen. Unsere langjährige Beziehung zu Pierre Fabre ist ein gutes Beispiel für die gute Zusammenarbeit des Unternehmens mit Patienten und Patientenorganisationen!" Anne Audouze, Vorsitzende der Association Ichthyose France.

Seltene Erkrankungen

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie weniger als 1 von 2.000 Menschen betrifft (d. h. einige Dutzend oder Hundert Patienten mit einer bestimmten Erkrankung). Die Zahl der seltenen Krankheiten⁷ (neuromuskuläre Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, Infektionskrankheiten, Autoimmunerkrankungen, seltene Krebsarten usw.) wird auf 5.000 bis 8.000 geschätzt, von denen 3 Millionen Menschen in Frankreich, 30 Millionen in Europa und mehr als 300 Millionen weltweit betroffen sind⁸.

Diese Krankheiten betreffen zwar nur wenige Patienten, aber einen großen Teil der Gesamtbevölkerung und stellen somit eine echte Herausforderung für die öffentliche Gesundheit in allen Ländern der Welt dar.

Über die Laboratoires Pierre Fabre

Für weitere Informationen besuchen Sie bitte www.pierre-fabre.com

¹ https://www.rarediseaseday.org/² European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173
³Léauté-Labreze et al – Infantile Haemangioma –Lancet 2017 Jul 1;390 (10089): 85-94
⁴ Munden et al - Incidence and demographics of HI - BJD 2014, 170; 907-913
⁵Volc-Platzer et al. – ESPD Poster 2014
⁶ El Hachem et al., Ichthyosis: multinational European study on patient characteristics and body sites involved with impact on quality of life, British Journal of Dermatology (im Druck)
⁷ https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview⁸ https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/