Los NIH financian un recurso de asesoría genética en preparación para la campaña de secuenciación de un millón de personas

Color ofrecerá asesoría genética e infraestructura tecnológica para el Programa Científico All of Us

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National Alliance for Hispanic Health

Aug 21, 2019, 09:40 ET

WASHINGTON, 21 de agosto de 2019 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ -- El Programa Científico All of Us de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), ha otorgado una financiación inicial de 4,6 millones de dólares a la compañía de tecnología Color ubicada en Burlingame, California, para crear el recurso nacional de asesoría genética para el programa. El Programa Científico All of Us planea secuenciar los genomas de 1 millón de participantes de diversas comunidades en todo Estados Unidos con el objetivo de acelerar los avances científicos en la salud. Con estos fondos, la red de asesores en genética de Color ayudará a los participantes a comprender lo que significan las pruebas genómicas para su salud y la de sus familiares.

"Poder comunicar los resultados de manera responsable es esencial para lo que All of Us representa", dijo Eric Dishman, director del Programa Científico All of Us . "Los participantes son nuestros aliados en los estudios y quizá quieran recibir sus propios datos de salud incluyendo los datos genómicos. El recurso de asesoría genética ayudará a los participantes a interpretar su información de salud y tomar medidas al respecto".

Al ser uno de los programas científicos más ambiciosos de la historia, el Programa Científico All of Us se propone crear el recurso de investigación médica más extenso y diverso en su tipo. Participantes de todas las regiones del país comparten información de salud a largo plazo a través de encuestas, registros médicos electrónicos y otras herramientas. También se invita a ciertos participantes a que donen muestras de sangre y orina para su análisis. Los científicos podrán usar estos datos para averiguar más sobre la influencia de los factores biológicos, de comportamiento y ambientales en la salud y las enfermedades, lo que podría llevar a descubrimientos sobre cómo individualizar la atención médica en el futuro.

Los fondos otorgados se suman a la financiación ya en curso que recibe Color por su colaboración con el Instituto Broad y el Laboratorio de Medicina Molecular de Harvard en Cambridge, Massachusetts, que en conjunto recibieron una de las tres subvenciones entregadas a centros de genomas de All of Us, anunciadas en septiembre del 2018. Mientras los centros se preparan para empezar la genotipificación y secuenciación de genomas enteros durante los próximos meses, los participantes podrán decidir si quieren recibir los resultados de sus pruebas.

Con el tiempo, el programa tiene previsto brindar diversos tipos de información a los participantes, incluyendo datos sobre su ascendencia y características, las interacciones entre medicamentos y genes (farmacogenómica), y descubrimientos genéticos relacionados a un riesgo elevado de padecer ciertas enfermedades. Aunque los resultados genómicos del Programa Científico All of Us se desarrollan en laboratorios de alta calidad con certificación especial, deben ser confirmados por un proveedor de servicios de salud antes de que los participantes hagan cambios en su atención médica. La información farmacogenómica puede ayudar a los participantes a colaborar con sus equipos de salud más eficazmente para tomar decisiones sobre ciertos medicamentos que requieren receta médica. También se entregarán a los participantes resultados genéticos vinculados a 59 genes asociados al riesgo de enfermedades específicas, como el cáncer de mama y las enfermedades del corazón, para cuyo tratamiento o prevención existen directrices médicas establecidas. A fin de asegurar que el programa aplique los conocimientos más recientes del campo de la genética clínica, el cual avanza rápidamente, All of Us sigue los consejos de agrupaciones profesionales como el American College of Medical Genetics and Genomics y el Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium.

A medida que esté disponible información relacionada a la salud, todos los participantes tendrán acceso a servicios de asesoría genética proporcionada por Color. Un porcentaje pequeño de personas recibirán resultados de ADN, como la variación en el gen de cáncer de mama BRCA1, que puede ser importante para recibir tratamiento o realizar un examen de detección. Esta información también puede ser valiosa para familiares de los participantes que posiblemente tengan la misma variante genética. Para el Programa Científico All of Us eso podría representar decenas de miles de participantes del millón final. Color compartirá los resultados con dichos participantes en sesiones de asesoría genética enfatizando los descubrimientos importantes que los participantes podrían querer compartir con su proveedor de servicios de salud.

"Es la primera vez que NIH otorga una subvención por este monto para asesoría genética", declaró Brad Ozenberger, Ph.D., director del programa de genómica del Programa Científico All of Us. "Estamos entusiasmados por colaborar con Color y todo nuestro consorcio para descubrir maneras éticas y eficaces de ofrecer asesoría genética a gran escala en las diversas comunidades".

Color ofrecerá materiales didácticos y asesoría telefónica en varios idiomas, además de acceso a sus farmacéuticos clínicos diplomados, quienes ayudarán a los participantes a tener conversaciones más eficaces con proveedores de servicios de salud. Los asesores de genética también podrán ayudar a poner a participantes en contacto con proveedores de servicios de salud que están familiarizados con el tratamiento de sus riesgos médicos particulares.

Para ayudar a guiar los servicios de asesoría genética, el comité directivo de Color estará encabezado por Amy Sturm, M.S., CGC, LGC, presidenta de la National Society of Genetic Counselors. También contará con líderes de la American Board of Genetic Counseling. El comité directivo ayudará a asegurar que Color brinde asesoría genética de primera calidad y sirva de plataforma para entrenar a futuras generaciones de asesores de genética.

Color ha creado software y herramientas digitales que eliminan los obstáculos tradicionales para la asesoría y las pruebas genéticas clínicas. Ha realizado más de 15.000 sesiones de asesoría genética para ayudar a gente de todo el país a entender su información de ADN.

"El Programa Científico All of Us es un gran ejemplo del uso de tecnología para apoyar a voluntarios científicos diversos en diferentes lugares", dijo Othman Laraki, director ejecutivo de Color. "Este ambicioso programa se basa en un proceso profundamente unificado, que incluye interactuar con participantes, recopilar información de salud, secuenciar genomas, interpretar datos y comunicar resultados de manera segura y responsable. Es un honor para nosotros ofrecer la infraestructura tecnológica —software y servicios que incluyen nuestro programa de asesoría genética— para aumentar el alcance de este esfuerzo innovador a los 50 estados, y presentar un modelo escalable para la integración de la genómica a la salud pública".

El recurso de asesoría genética del Programa Científico All of Us está respaldado por la subvención número OT2 OD028251 de NIH.

Acerca del Programa Científico All of Us: La misión del Programa Científico All of Us es acelerar la investigación en salud y los avances médicos, lo que permitirá la prevención, la atención y el tratamiento individualizados para todos nosotros. El programa se asociará con un millón de personas o más en los Estados Unidos, a fin de crear el recurso de información biomédica más diverso en su tipo y ayudar a que los investigadores obtengan mejores conocimientos sobre los factores biológicos, ambientales y de comportamiento que influyen en la salud. Para más información, visite www.JoinAllofUs.org y www.allofus.nih.gov.

Acerca de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés): NIH, la principal agencia de investigación médica del país, se compone de 27 institutos y centros, y es parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos (DHHS, por sus siglas en inglés). NIH es la principal agencia federal que realiza y apoya la investigación médica básica, clínica y traslacional, y está investigando las causas, los tratamientos y las curas de enfermedades comunes y poco comunes. Para obtener más información sobre NIH y sus programas, visite www.salud.nih.gov/.

FUENTE National Alliance for Hispanic Health