La función del gen MTHFR podría afectar la labor del folato en el organismo

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May 24, 2023, 09:00 ET

El 86% de pacientes con depresión o ansiedad resistentes a fármacos que se han realizado la prueba Affinity de Novagenic, poseen mutaciones del gen MTHFR.
El ácido fólico metilado crea buen material genético (ADN y ARN), construye adecuados neurotransmisores y elimina sustancias como la homocisteína.

CIUDAD DE MÉXICO, 24 de mayo de 2023 /PRNewswire/ -- La depresión es una enfermedad psiquiátrica que afecta a unas 280 millones de personas en todo el mundo^[1], ante ello, especialistas de Novagenic, empresa mexicana pionera en farmacogenómica, dieron a conocer que entre el 86% y 90% de los pacientes con depresión o ansiedad resistentes a tratamiento farmacológico que se han realizado una prueba farmacogenómica (para que su médico conozca el medicamento óptimo para ellos), presentan una disminución de la función del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) el cual es indispensable para el organismo, debido a que, su buen funcionamiento construye una proteína o molécula (del mismo nombre) que ayuda al cuerpo humano a utilizar de manera adecuada el folato, un tipo de vitamina B esencial para muchas funciones corporales.

"La función reducida del gen MTHFR puede presentarse a cualquier edad. En lo que respecta a psiquiatría se ha visto que existen pacientes que han visitado múltiples médicos, han tenido un sinfín de tratamientos con numerosos medicamentos y no muestran respuesta a los mismos, o bien han presentado muchos efectos secundarios, por lo que para ayudarlos es posible realizarles una prueba farmacogenómica, la cual es capaz de detectar los cambios en el gen MTHFR, además de revisar otros farmacogenes relacionados con la respuesta a los fármacos.

"Una de estas pruebas disponible en México es Affinity de Novagenic, la cual identifica 28 genes de los que se tiene más información, entre ellos el gen MTHFR; con base en evidencia científica se conoce que el 86% de los pacientes psiquiátricos en nuestro país que se han realizado la prueba poseen mutaciones (o polimorfismos) del gen MTHFR", destacó la doctora Alejandra Contreras, psiquiatra certificada por el Consejo Mexicano de Psiquiatría y asesora científica de Novagenic.

En México, al igual que en muchos países, se ha trabajado para indagar la mejor manera de ayudar a estas personas, en especial a aquellas con resistencia a los medicamentos. La depresión resistente es un trastorno grave, pues conlleva a disfunción del individuo que la padece (altera severamente sus actividades laborales, escolares, familiares y puede llevar hasta el suicidio). Se sabe que anualmente unas 700 mil personas en el mundo terminan voluntariamente con su vida, especialmente aquellas del grupo de edad entre los 15 y 29 años en nuestro país.

Ante este problema de salud mental pública (falta de respuesta a tratamientos farmacológicos) hay múltiples investigaciones realizadas para conocer las causas; hoy se sabe que intervienen factores biológicos, psicosociales y genéticos, de éstos últimos se han identificado más de 200 genes relacionados con la depresión^[2], uno de ellos es el gen MTHFR. Al revisar su composición en el genoma de pacientes mexicanos, varios estudios revelan que gran parte de la población tiene este déficit en la función de este gen.

Relación entre el ácido fólico y la proteína MTHFR

Para que el ácido fólico pueda hacer sus funciones tiene que pasar por un proceso biológico al adherirse a una molécula de metilo y el encargado de esa unión es la proteína MTHFR, la cual viene construida del gen MTHFR (la función de los genes es elaborar proteínas estructurales o funcionales). Una vez unidos, el ácido fólico se encuentra ya metilado, y de esa manera puede participar en distintas funciones: creación de buen material genético (ADN y ARN), construcción de adecuados neurotransmisores (sustancias mensajeras que llevan las señales entre las neuronas) y eliminación de sustancias como la homocisteína (presente en exceso en pacientes que tienen enfermedades cardiovasculares, neurológicas y psiquiátricas) que se encuentra en el plasma sanguíneo.

"La falta de ácido fólico metilado se ha relacionado también con depresión, ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), esquizofrenia y bipolaridad. Esto no significa que existe una relación causal, por lo que se debe enfatizar que el gen no es el causante o el origen de ningún problema psiquiátrico, pues estos padecimientos son multifactoriales", precisó la doctora Contreras quien también cuenta con certificación en farmacogenómica por parte del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).

Cuando el ácido fólico no puede ser metilado es porque en ocasiones alguna o las dos copias del gen MTHFR que tenemos (el cual proviene de nuestros padres) se encuentran con pequeñas mutaciones (conocidas en medicina con el nombre de polimorfismos). Así, el gen MTHFR elabora una proteína del mismo nombre, pero tendrá una forma y función distinta (o menor) a aquellas que vienen hechas por genes MTHFR que no presenten ninguna mutación. Por lo tanto, la función de la proteína será reducida o severamente reducida (por ejemplo, en un 60%, 40% o 20%), dependiendo de cuántos cambios tenga, y como consecuencia, no va a cumplir la función de unir correctamente al ácido fólico con el metilo.

Farmacogenómica, respuesta a medicamentos

Con pruebas farmacogenómicas la comunidad médica podrá conocer si hay cambios en estos genes que afecten la respuesta a medicamentos, por lo que tiene el potencial de reducir sustancialmente los costos de los tratamientos farmacológicos al evitar los procesos de prueba-error de múltiples fármacos, lo que también permite disminuir la llamada polifarmacia (uso de varios medicamentos al mismo tiempo).

"Así, la identificación de la función reducida del gen MTHFR a través de pruebas farmacogenómicas, ayuda a los médicos a ejercer la medicina de precisión. El saber de manera preventiva cómo responde el cuerpo a los distintos fármacos reduce significativamente el tiempo y dinero invertido en hospitales, número de consultas médicas y el mismo costo de muchos medicamentos que no serán de utilidad para cada uno de los pacientes tan distintos entre uno y otro", finalizó la Dra. Contreras.

Acerca de Novagenic

Es una empresa mexicana dedicada a mejorar la salud de la población mediante la aplicación de pruebas farmacogenómicas, que permiten realizar un abordaje de medicina de precisión en diversos padecimientos clínicos comunes. El objetivo de Novagenic es proveer a los profesionales de la salud y a pacientes de herramientas que les ayuden a incrementar la tasa de éxito de sus tratamientos farmacológicos y de ese modo disminuir la presencia de efectos adversos. www.novagenic.com

^[1] Instituto de Sanimetría y Evaluación Sanitaria. Global Health Data Exchange (GHDx). http://ghdx.healthdata.org/gbd-results-tool?params=gbd-api-2019-permalink/d780dffbe8a381b25e1416884959e88b

^[2] Pérez-Padilla, Elsy Arlene, Cervantes-Ramírez, Víctor Manuel, Hijuelos-García, Nayeli Alejandra, Pineda-Cortés, Juan Carlos, & Salgado-Burgos, Humberto. (2017). Prevalencia, causas y tratamiento de la depresión Mayor. Revista biomédica, 28(2), 73-98. https://doi.org/10.32776/revbiomed.v28i2.557

Foto - https://mma.prnewswire.com/media/2082877/1.jpg

FUENTE Novagenic