La campaña "Persiga las Señales" llama la atención sobre las enfermedades poco frecuentes

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-- Iniciativa es una asociación entre las empresas farmacéuticas BioMarin, Ultragenyx y Sanofi Genzyme

-- Progresiva y multisistémica, las mucopolisacaridosis (MPS) provocan, entre otras cosas, deformidades esqueléticas y dolor crónico

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BioMarin

May 20, 2021, 12:26 ET

SAO PAULO, 20 de mayo de 2021 /PRNewswire/ -- En el mes que marca el Día Internacional de la Concientización sobre las MPS (15 de mayo), las compañías farmacéuticas BioMarin, Ultragenyx y Sanofi Genzyme se juntan en la campaña "Persiga las Señales". Dirigida a la sociedad, la iniciativa tiene como objetivo destacar la importancia de estar atento a las señales de las mucopolisacaridosis, enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan a 1 de cada 22.500 nacidos vivos en todo el mundo.¹ "Es cada vez más necesario alertar a los padres, familiares, la sociedad médica y otros profesionales de la salud sobre las mucopolisacaridosis. La enfermedad es poco frecuente, pero existe", explica el pediatra y coordinador médico del primer Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Pernambuco (Rarus), Marcelo Kerstenetzky, desde Brasil. Con acciones totalmente digitales, la campaña involucra una serie de actividades educativas y tiene contenidos diferenciados y didácticos sobre la enfermedad que están disponibles en la página MPS Day (www.mpsday.la).

Pero después de todo, ¿sabes qué son las MPS? Las mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias provocadas por errores innatos del metabolismo que afectan la producción de enzimas, proteínas fundamentales para diversos procesos químicos del organismo.^2,3Como la mayoría de las enfermedades metabólicas, las mucopolisacaridosis tienen una herencia autosómica recesiva. Es decir, esto significa que los padres pueden estar sanos, pero ambos portan un un gen mutado que determina la posibilidad de heredar la enfermedad en el hijo o la hija.⁴ Los síntomas y la gravedad de las MPS son variables y pueden cambiar de un paciente a otro, además de afectar muchas partes diferentes del cuerpo, incluidas las vías respiratorias, los oídos, el abdomen, la cara, los huesos y las articulaciones, los ojos, el hígado, el corazón y, en algunas MPS, el cerebro.

Las mucopolisacaridosis se clasifican en diferentes tipos, y entre los tipos de la enfermedad se encuentran MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A,B, C,D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) y MPS IX^1,2. "Por su amplia gama de síntomas, las mucopolisacaridosis pueden manifestarse de manera diferentes e incluso confundirse con otras patologías, por lo que la campaña MPS DAY nos invita a estar atentos a las señales. Ante cualquier sospecha, es importante buscar ayuda", destaca el pediatra.

El especialista refuerza que el primer paso hacia el diagnóstico es la sospecha clínica, que puede confirmarse mediante análisis específicos de sangre y orina. "Como la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, las MPS no tienen cura. Sin embargo, con el tratamiento farmacológico adecuado y un abordaje multidisciplinario, que incluye el seguimiento con un nutricionista, psicólogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, dentista, genetista, neumonólogo, otorrinolaringologo, neurólogo, cardiólogo, ortopedista, por ejemplo, los pacientes pueden tener mejor calidad de vida. Por ello, la identificación precoz de la enfermedad es fundamental", concluye.

Para saber más, entra a la página de la campaña en Facebook, en Instagram @mpsday y comparte la información usando el hashtag #PersigaLasSenales #MPSDAY #MPSAwareness

Sobre Biomarin

BioMarin es una empresa de biotecnología global que desarrolla y comercializa terapias innovadoras para enfermedades genéticas poco frecuentes, graves y potencialmente mortales. La empresa tiene siete medicamentos comercializados en todo el mundo y varios candidatos para medicamentos sometidos a pruebas clínicas o preclínicas.

Sobre Ultragenyx

Ultragenyx es una empresa biofarmacéutica comprometida con ofrecer a los pacientes nuevos productos para el tratamiento de enfermedades genéticas raras y ultrararas graves. La compañía ha creado una cartera diversa de terapias aprobadas y productos candidatos diseñados para tratar enfermedades con grandes necesidades médicas insatisfechas y una biología clara para el tratamiento, para las cuales generalmente no existen terapias aprobadas para tratar la enfermedad subyacente. La empresa está dirigida por un equipo directivo con experiencia en el desarrollo y comercialización de productos terapéuticos para enfermedades raras. La estrategia de Ultragenyx se basa en el desarrollo de medicamentos con tiempo y ahorro, con el objetivo de ofrecer terapias seguras y efectivas a los pacientes con la máxima urgencia. Para obtener más información sobre Ultragenyx, visita el sitio web de la empresa: www.ultragenyx.com.

Sobre Sanofi Genzyme

La innovación para la ciencia es uno de los pilares de Sanofi Genzyme, la unidad de negocios de enfermedades globales de alta complejidad de Sanofi, que se centra en cinco áreas: enfermedades raras, esclerosis múltiple, oncología, inmunología y enfermedades de la sangre raras. Dedicado a transformar los nuevos conocimientos científicos en soluciones a los desafíos de la salud, con tratamientos para enfermedades que normalmente son difíciles de diagnosticar y caracterizadas como necesidades médicas no cubiertas, Sanofi Genzyme fue el primero en desarrollar una terapia de reemplazo enzimático para las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD). Fundada como Genzyme en Boston (Estados Unidos) en 1981, rápidamente creció hasta convertirse en una de las empresas de biotecnología líderes en el mundo. Genzyme se convirtió en parte de Sanofi en 2011.

Referencias

¹ Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999. Jan 20.;281(3);249-54. Doi: 10.1001/jama.281.3.249. PMID: 9918480

² National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Consultado en mayo de 2021.

³ National MPS Society. Disponible: https://mpssociety.org/. Consultado en mayo de 2021.

⁴ Muitos Somos Raros. Disponible: https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/mucopolissacaridoses/. Consultado en mayo de 2021.

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FUENTE BioMarin