European Hematology Association: Tratamiento de la enfermedad de células falciformes y beta-talasemia

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MADRID, June 23, 2017 /PRNewswire/ --

• European Hematology Association: Tratamiento de la enfermedad de células falciformes y beta-talasemia con edición de genes CRISPR/Cas9 

La enfermedad de células falciformes y beta-talasemia son dos enfermedades severas causadas por defectos en la proteína beta-globina de la hemoglobina, que está presente en las células de los glóbulos rojos. Los pacientes que nacen con enfermedad de células falciformes y beta-talasemia no padecen síntomas cuando son recién nacidos ya que sus células rojas aún contienen la proteína gamma globina fetal protectora de la hemoglobina fetal. La gamma globina fetal, y con ello la hemoglobina fetal, desaparecen entre 6 y 12 semanas después del nacimiento, momento en el que los pacientes desarrollan síntomas dañinos.

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La investigación realizada durante los últimos 50 años ha identificado un subtipo de pacientes con enfermedad de células falciformes y beta-talasemia que no padecen o que presentan síntomas mínimos. En estos pacientes no desaparece la hemoglobina fetal protectora tras el nacimiento y en su lugar persiste durante la edad adulta, y les protege de los síntomas severos de la enfermedad de células falciformes y beta-talasemia. Se dice que estos pacientes tienen "persistencia hereditaria de hemoglobina fetal", que se produce debido a los pequeños cambios en el ADN de la célula.

Nuestra aproximación pretende usar nuestra herramienta de edición de gen CRISPR/Cas9 para re-crear los pequeños cambios en el ADN que causan "persistencia hereditaria de hemoglobina fetal" y llevan a la expresión de la hemoglobina fetal protectora para reducir los síntomas en pacientes con enfermedad de células falciformes y beta-talasemia. En nuestro estudio, hemos demostrado que podemos recrear de forma eficaz los pequeños cambios de ADN de forma muy específica sin efectos desafortunados. Hemos demostrado también que estos cambios en el ADN llevan a conseguir los elevados niveles previstos de hemoglobin fetal. Además, se han demostrado que los procesos CRISPR/Cas9 y que los cambios en el ADN no llevan a ningún defecto celular en las células. Disponemos de estudios de seguridad en marcha para seguir demostrando la seguridad de nuestra aproximación. De forma conjunta, estos estudios apoyan nuestra aplicación de ensayo clínico de 2017, para poner en marcha los ensayos clínicos en 2018.    

Presentador: Doctor Bill Lundberg

Afiliación: Cambridge, MA, Estados Unidos

Tema: RE-CREATING HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN (HPFH) WITH CRISPR/CAS9 TO TREAT SICKLE CELL DISEASE (SCD) AND BETA-THALASSEMIA (BETA-THAL)

El abstracto S147 se presentará por medio de Bill Lundberg el viernes 23 de junio de 15:45 a 17:00 en el hall A.

Acerca del Congreso Anual de la EHA
La hematología es una especialidad que cubre todo lo relacionado con la sangre: sus orígenes en la medula ósea, enfermedades de la sangre y sus tratamientos. Se van a presentar los últimos datos acerca de la investigación y desarrollos. Los temas abarcan desde la psicología de las células madre y su desarrollo hasta la leucemia, linfoma, mieloma - diagnosis y tratamiento; células de los glóbulos rojos, células de los glóbulos blancos y enfermedades de las plaquetas; trombosis y enfermedades hemorrágicas.