Cryo-Save agevola il primo trapianto per il trattamento dell'anemia di Blackfan-Diamond in Spagna grazie al programma "Cost-Free Donation"

USA - Italiano

• USA - Deutsch

ZURIGO, April 29, 2013 /PRNewswire/ --

Grazie all'utilizzo di cellule staminali del cordone ombelicale e senza costi per la famiglia, il programma Cryo-Save ha reso possibile il trattamento di questa anemia congenita, classificata come malattia rara.

Un bambino di quattro anni è stato sottoposto a un trattamento per curare l'anemia di Blackfan-Diamond (BDA) attraverso il trapianto di cellule staminali prelevate dal sangue del cordone ombelicale della sorella. Il trapianto è stato effettuato il 25 aprile presso l'ospedale Niño Jesús di Madrid, uno degli ospedali pediatrici più importanti della Spagna. Si è trattato del primo trapianto eseguito in questo Paese per il trattamento della BDA con un campione crioconservato proveniente da una banca di cellule staminali, nella fattispecie, Crio-Cord, una banca di cellule staminali leader in Spagna, , affiliata al gruppo Cryo-Save. Tale trattamento è stato reso possibile grazie al programma "Cost Free Donation" di Cryo-Save, un programma che offre alle famiglie in cui sia presente un portatore di patologia trattabile con la terapia staminale, l'opportunità di conservare gratuitamente le cellule staminali prelevate dal sangue e dai tessuti cordonali.  

Il trapianto è avvenuto con successo e si prevede che il bambino avrà un recupero normale. Poiché fin dalla nascita è stato sottoposto a regolari trattamenti trasfusionali di globuli rossi, il trattamento pioneristico realizzato in Spagna potrebbe segnare per un radicale miglioramento della sua qualità di vita. "Fino al momento del trapianto, la nostra vita era vincolata alle sue trasfusioni. Ora nostro figlio potrà condurre una vita completamente normale. Siamo felicissimi!", ha detto Elena, mamma del bambino. I genitori erano venuti a conoscenza della possibilità di questo speciale trattamento mentre Elena era in attesa di un altro figlio, una bambina, possibile donatore di sangue cordonale. Non hanno esitato. "Noi ignoravamo che, nel caso di compatibilità del campione , avremmo potuto guarire nostro figlio", ha detto la mamma. "Nostra figlia sarà molto felice di sapere che la salute di suo fratello è migliorata grazie a lei", ha aggiunto.

"L'anemia di Blackfan-Diamond è una malattia congenita che impedisce al midollo osseo di produrre i globuli rossi necessari per il trasporto dell'ossigeno in tutto l'organismo", ha spiegato il dott. Luis Madero, Primario di Oncoematologia all'ospedale Niño Jesús di Madrid e medico che ha effettuato il trapianto. Fino a poco tempo fa, i trattamenti principali consistevano nell'effettuare trasfusioni periodiche di globuli rossi di notevole impatto sulla qualità della vita del paziente, oltre a una terapia a lungo termine con corticosteroidi, non da tutti ben tollerata.

"Per alcuni tipi di malattie ematologiche, come l'anemia citata, il trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale, specialmente tra fratelli, è  un'opzione di trattamento consigliata. Rispetto ad altri trattamenti, i benefici ottenuti nella cura di tale malattia sono evidenti", ha asserito il dott. Madero. Alcuni studi confermano la sua affermazione^[i],[ii].

Il Programma di donazione gratuito

Non appena la banca delle cellule staminali li ha informati della possibilità di effettuare un trattamento, la famiglia del bambino ha scelto di aderire al programma "Cost-Free Donation". "Crio-Cord ci ha parlato dell'esistenza di tale programma quando abbiamo chiamato per chiedere informazioni sulla conservazione del sangue cordonale di nostra figlia. Dal momento che risultavamo idonei, abbiamo avviato le varie procedure e, dopo essere stati ammessi al programma, abbiamo ricevuto la meravigliosa notizia che i nostri figli erano tra loro compatibili", ha detto Elena. "Inoltre, grazie al programma, ci è stata finalmente confermata la diagnosi della malattia, che prima non avevamo", ha aggiunto. Tutti gli esami effettuati sul paziente e sulla sorella sono stati coordinati dal dott. Luis Madero.

Il programma "Cost-Free Donation" copre l'intero iter del trapianto: analisi del campione per assicurarne la compatibilità con il paziente da trattare,  coordinamento del trattamento, trasporto del campione dalla struttura di conservazione del gruppo Cryo-Save in Belgio all'ospedale in cui verrà effettuato il trattamento. All'interno dell'Unione Europea, tutte queste fasi vengono offerte gratuitamente.

Per beneficiare del programma, ad un membro della famiglia deve essere stata diagnosticata una malattia attualmente curabile con terapia staminale. Il soggetto deve essere un parente di primo grado del neonato dal quale verrano raccolte le cellule staminali. Inoltre, occorre il parere favorevole alla terapia staminale da parte di un oncologo o di un ematologo. Se la partecipazione al programma viene approvata, la famiglia riceve il kit di raccolta. Al momento della nascita, il campione viene raccolto, processato e conservato fino a quando dovrà essere utilizzato: tutto questo gratuitamente.

"Siamo molto orgogliosi e lieti di aver contribuito ad alleviare la sofferenza di questa famiglia. Cryo-Save vuole dimostrare il proprio impegno volto allo sviluppo e al benessere della società, non solo attraverso programmi di collaborazione con i ricercatori e le università, ma anche sostenendo direttamente le famiglie in difficoltà attraverso questo programma", ha dichiarato Arnoud van Tulder, Amministratore Delegato di Cryo-Save.

L'anemia di Blackfan-Diamond

Nella popolazione europea generale l'incidenza annuale di BDA è circa 1/150.000. Questa malattia rara, che colpisce in eguale misura entrambi i sessi, viene generalmente diagnosticata nei primi due anni di vita. I sintomi principali sono pallore e dispnea, specialmente durante l'allattamento o l'alimentazione.

Metà dei pazienti portatori di BDA sono di statura bassa e presentano anomalie congenite, le più frequenti delle quali sono cranio-facciali, genito-urinarie e del pollice. Per i pazienti affetti da BDA il rischio di contrarre la leucemia e il cancro è alto. La BDA viene ereditata come carattere autosomico dominante a penetranza variabile. Attualmente, le mutazioni che causano la malattia sono state identificate nel 40%-45% dei pazienti.

Le diagnosi possono essere confermate dall'anamnesi familiare, da malformazioni associate e da elevati livelli di adenosina deaminasi negli eritrociti. Nei casi familiari, il rischio di recidiva è del 50%. In tutti i casi, un attento monitoraggio ecografico è consigliabile durante la gravidanza; nel caso di una gravidanza in cui il bambino è affetto da BDA, questa è considerata a rischio per madre e bambino. La gravità della malattia dipende dalla qualità delle cure ricevute e dalla risposta al trattamento.

Informazioni su Cryo-Save

Cryo-Save, è la banca di Cellule Staminali per le famiglia numero uno in Europa per campioni conservati, più di 225.000 campioni di sangue e tessuto del cordone ombelicale sono conservati. Sin dal primo trapianto avvenuto con successo nel 1988, il sangue cordonale si è rivelato utile per il trattamento di oltre 70 malattie potenzialmente fatali, tra cui la leucemia, il linfoma, l'anemia falciforme, l'anemia aplastica e altri disordini ematologici. I trapianti con cellule staminali prelevate dal sangue cordonale, sono riconosciuti come un'alternativa al trapianto di midollo osseo. Fino a oggi, in tutto il mondo, le cellule staminali provenienti dal cordone ombelicale sono servite ad effettuare oltre 25.000 trapianti su riceventi consangunei e non-consangunei e, in alcuni casi, per l'auto-trapianto. Cryo-Save crioconserva campioni provenienti da più di 70 Paesi di sei continenti in strutture di processazione e stoccaggio ultramoderne in Belgio, Germania, Dubai, India e Sudafrica. http://www.cryo-save.com/group

i. Renata Bizzetto et al. Outcomes after related and unrelated umbilical cord blood transplantation for hereditary bone marrow failure syndromes other than Fanconi anemia (Risultati del trapianto di sangue del cordone ombelicale per le sindromi ereditarie di insufficienza del midollo osseo diverse dall'anemia di Fanconi). Haematologica. 2011 January; 96(1): 134-141.

ii. Roy V et al. Bone Marrow Transplantation for Diamond-Blackfan Anemia. Biology of Blood and Marrow Transplantation (Trapianto per l'anemia di Diamond-Blackfan. Biologia del trapianto di sangue e midollo) 11:600-608 (2005)_ 2005 American Society for Blood and Marrow Transplantation