BioMarin lanza la campaña "Tiempo para ellos"

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La iniciativa busca ampliar la concientización en torno a la enfermedad de Batten, una enfermedad rara que puede ocurrir en 1 de cada 200.000 nacidos vivosⁱ

SÃO PAULO, 17 de junio de 2021 /PRNewswire/ -- En el mes en que se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Batten (9 de junio), BioMarin, una empresa global de biotecnología, lanza la campaña "Tiempo para ellos" cuyo fin es concientizar a la sociedad acerca de la Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (CLN en inglés), también conocida como la enfermedad de Batten.

Si bien son poco frecuentes, las lipofuscinosis ceroideas neuronales son el grupo de enfermedades genéticas neurodegenerativas más comunes en la infancia. Se caracterizan por causar deterioro intelectual y motor progresivo, y se dividen en subgrupos según la edad en que surgen los síntomas y las características clínicas.

Existen 14 tipos de CLN, entre ellos CLN2, que se debe a la deficiencia de la enzima lisosomal tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1) y suele manifestarse a partir de los dos años de edad.

Los primeros síntomas de la CLN2 son el retraso en el lenguaje y las crisis epilépticas seguidas por la pérdida de las habilidades motoras y cognitivas ya adquiridas.  Sin embargo, hay síntomas específicos según cada rango etarioⁱⁱ:

• Entre 1 y 4 años: la principal manifestación inicial es el retraso en el lenguaje. No obstante, la epilepsia y la regresión neurológica también forman parte de esta etapa.
• Entre 3 y 5 años: se agravan la regresión neurológica y la epilepsia (que se vuelve refractaria), y además se producen ataxia y distonía (contracciones musculares involuntarias que pueden provocar movimientos repetitivos).
• Entre 5 y 6 años: el menor puede dejar de hablar, de caminar y comienza el uso de la silla de ruedas.
• Entre 7 y 8 años: aparece demencia, espasticidad (alteración del tono muscular) y pérdida de la visión.
• Entre 8 y 12 años: el menor puede ya estar postrado en cama, con pérdida de la visión y epilepsia refractaria.

En algunos casos, los signos clínicos son sutiles, con cambios en la personalidad y en el comportamiento, así como aprendizaje lentoⁱⁱⁱ. "Los síntomas más graves generalmente se manifiestan entre los 5 y 12 años de edad, con epilepsia refractaria y regresión psicomotriz, seguidos por el deterioro del sistema nervioso", explica el Dr. Norberto Guelbert,  jefe de sección en errores innatos del metabolismo en Argentina.

El especialista alerta que tanto niños como jóvenes afectados por la CLN2 pueden tener un neurodesarrollo muy cercano al normal, hasta que inician los primeros síntomas de demencia infantil, lo que produce dificultades cada vez mayores en el aprendizaje, problemas de la memoria a corto plazo, comportamiento poco común, insomnio, cambios en el estado de ánimo. Si bien las habilidades de memoria de corto plazo se ven afectadas, la memoria de largo plazo permanece prácticamente intacta, continúan las caídas frecuentes y se afectan las habilidades motoras finas.

Según el especialista, esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo. Eso significa que ambos padres transmitieron una copia del gen defectuoso al niño o niña afectada. El gen defectuoso contiene la información para construir a nivel celular en enzima TPP1. Esto se traduce en que caja hijo que tenga una pareja de padres portadores tendrá 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad; también puede ocurrir que otros hermanos no afectados sean portadores de la mutación por lo que deben conocer este riesgo, concluye.

Diagnóstico

El neurólogo pediátrico es el especialista más indicado para consultar en caso de sospecha de CLN2. La identificación temprana de la enfermedad de Batten es fundamental, ya que se buscaría enlentecer la progresión de la enfermedad y optimizar los cuidados del paciente, mejorando su calidad de vida y la de su familia^iv. Sin embargo, la variedad de signos y síntomas, que también son compartidos por otras enfermedades neuropediátricas, suele dificultar el diagnóstico temprano.

El diagnóstico se realiza por medio de una investigación genética de la mutación en el gen TPP1/CLN2 y un análisis del nivel de actividad de la enzima TPP1. Así mismo la minuciosa investigación de antecedentes y de signos y síntomas clínicos que despierten la sospecha clínica en el medico examinador.

Para el Dr.  Guelbert, las campañas de concientización son más que necesarias. "Además de concientizar a la sociedad acerca de los síntomas que pueden experimentar sus hijos, es sumamente importante recordarles a las familias de los niños que ya hayan sido diagnosticados la necesidad de efectuar un mapeo genético. Es por ello que las campañas como "Tiempo para ellos" son fundamentales. El diagnóstico y la intervención temprana pueden brindar una mejor calidad de vida a los pacientes", concluyó.

Entre las iniciativas de la campaña "Tiempo para ellos" se incluye la interacción por redes sociales a través de los hashtags #BattenDay y #TIEMPOPARAELLOS. Para obtener más información, visite: www.battenday.com

Acerca de BioMarin

BioMarin es una empresa global de biotecnología que desarrolla y comercializa terapias innovadoras para tratar enfermedades genéticas raras, graves y que involucran riesgo vital. La cartera de la empresa consta de siete productos comercializados en todo el mundo y varios productos candidatos en fase de prueba clínica o preclínica.

Referencias

ⁱ Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1609834/ 
ⁱⁱ Williams, R.E, Adams, H. R, Blohm, M. Management Strategies for CLN2 Disease. Pediatric Neurology. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28335910/  
ⁱⁱⁱ https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/48425/Poster_12115.pdf?sequence=2  
^IV https://razoesparaacreditar.com/cln2-diagnostico-precoce-tratamento/   

FUENTE BioMarin