Portrait génomique d'une nation

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Mar 27, 2015, 09:10 ET

REYKJAVIK, Islande, March 27, 2015 /PRNewswire/ --

Les plus importantes études sur les données du génome entier publiées à ce jour soulignent le rôle pionnier fondamental du séquençage dans la compréhension de l'origine des maladies, de la diversité et de l'évolution :

Le compte des variations de séquences d'ADN le plus complet à ce jour à l'échelle d'une population
Une collecte à l'échelle nationale de cas d'invalidation génique chez les humains
Une nouvelle estimation du plus récent ancêtre patrilinéaire commun de tous les hommes de la planète
Les variants comme facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer, de la fibrillation auriculaire, des maladies du foie et de la thyroïde
De nouvelles possibilités d'utilisation du génome pour améliorer les diagnostics et les traitements

deCODE genetics, l'un des leaders mondiaux dans l'analyse et la compréhension du génome humain, publie aujourd'hui quatre études de référence fondées sur des données relatives à la séquence du génome entier, menées sur plus de 100 000 personnes à travers l'Islande. Rédigées par une équipe de scientifiques de la société deCODE, ces études paraîtrontdans l'édition sur Internet de Nature Genetics et constituent le portrait le plus détaillé d'une population jamais tracé à l'aide des dernières technologies de lecture del'ADN.

« Notre travail confirme le rôle fondamental du séquençage pour apprendre davantage sur l'histoire de notre espèce et découvrir de nouvelles méthodes de diagnostic, traitementet prévention des maladies », a déclaré Kari Stefansson, fondateur et PDG de deCODE, et auteur principal des articles.

« En outre, il montre que grâce à la généreuse participation de la plupart des citoyens, même une population peu nombreuse comme la nôtre peut contribuer à faire avancer la science et la médecine à l'échelle mondiale. En ce sens, cette initiative va bien au-delà d'un selfie moléculaire national. En effet, nous contribuons à d'importants outilsqui permettront de poser des diagnostics plus précis des maladies rares ; identifier de nouveaux facteurs de risque et des cibles médicamenteuses potentielles pour des affections comme la maladie d'Alzheimer ; voire montrer la manière dont le chromosome Y solitaire, contrairement aux autres chromosomes qui vont de paire, arrive às'autoréparer lors du passage de père en fils. D'autres pays s'apprêtent à entreprendre des projets de séquençage à grande échelle et je tiens à les assurer que les bénéficessont considérables », a conclu le Dr Stefansson.

Voici la liste des articles et leurs faits saillants :

« Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population » (Séquençage à grande échelle du génome entier chez la population islandaise) illustre la manière dontdeCODE utilise des généalogies nationales complètes pour imputer avec exactitude à toute une population même des données relatives à la séquence de plus en plus rares,favorisant ainsi de nouvelles découvertes et offrant des données essentielles à l'amélioration des diagnostics.

« Identification of a large set of rare complete human knockouts. » (Identification d'une grande série d'invalidations géniques rares) Durant des décennies, l'invalidation ou l'inactivation des gènes chez les souris a servi de modèle destiné à l'étudedu fonctionnement des gènes et de leur incidence sur la santé des humains. Mais qu'arriverait-il si on pouvait trouver des personnes chez qui l'inactivation des gènes s'estproduite à la suite de mutations rares ? L'envergure des données détaillées dont dispose deCODE a permis d'identifier plus d'un millier de cas d'inactivation de gènes, et prèsde 8 % des 104 000 personnes examinées présentaient au moins une inactivation génétique. L'examen de l'état de santé et d'autres caractéristiques de ces personnes constitueraune manière unique d'étudier les effets des gènes spécifiques sur la biologie humaine et est susceptible de contribuer à la mise au point de nouveaux médicaments et diagnostics.

« The Y-chromosome point mutation rate in humans » (Le taux de mutation ponctuelle du chromosome Y chez les humains) se penche sur plus de 50 000 années de lignée masculineafin de fournir des estimations plus détaillées et plus exactes du taux de mutation du chromosome masculin. Ce taux peut servir d'horloge évolutive pour dater des événementsde l'histoire et de l'évolution de notre espèce et de ses civilisations. Il permet de placer le plus récent ancêtre des chromosomes Y existants aujourd'hui sur la planète à ily a quelque 239 000 ans, en avance d'approximativement 100 000 ans par rapport aux autres estimations et bien plus près de celui du plus récent ancêtre commun de tout l'ADNmitochondrial, transmis de la mère à la progéniture.

« Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease » (Les variants perte de fonction dans ABCA7 comme facteurs derisque de la maladie d'Alzheimer) identifie un nouveau facteur de risque rare mais fort qui est d'ailleurs répliqué dans plusieurs pays européens et aux États-Unis.

Ayant son siège à Reykjavik (Islande), deCODE est l'un des leaders mondiaux dans l'analyse et la compréhension du génome humain. Misant sur son savoir-faire unique et sespopulations ressources, deCODE a identifié les facteurs de risque génétiques de dizaines de maladies communes. Comprendre la génétique des maladies vise à utiliser cesinformations pour la création de nouvelles méthodes de diagnostic, traitement et prévention des maladies. deCODE est une filiale en propriété exclusive d'Amgen.