En la vanguardia de la innovación médica: Nuevas pruebas genéticas prenatales utilizan la sangre de la madre para obtener respuestas acerca de su bebé

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Lo que los padres deben saber sobre estas nuevas pruebas

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Dec 13, 2012, 05:43 ET

NUEVA YORK, 13 de diciembre de 2012 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ -- Las nuevas pruebas prenatales pueden dar tranquilidad a algunos padres de que el bebé que están esperando no tiene un trastorno, ofreciendo dichos resultados más temprano y con mayor precisión y menor riesgo de aborto espontáneo que las pruebas usadas actualmente.

Las nuevas pruebas, que utilizan ADN fetal suspendido en la sangre de la madre, pueden determinar si existen trastornos cromosómicos como el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 18, así como la incompatibilidad sanguínea del factor Rh. También pueden determinar el sexo del feto, lo que permite a los proveedores de atención médica detectar trastornos en el cromosoma X, como la hemofilia.

Estos avances médicos están planteando interrogantes en los padres que esperan un bebé, que posiblemente no están preparados para saber cómo tomar decisiones al respecto. También plantean nuevas preocupaciones sobre la capacidad del campo de la medicina para aconsejar a los padres nuevos y explicar lo que las pruebas pueden o no pueden predecir razonablemente.

Dos expertos abordarán estas cuestiones en un almuerzo para periodistas patrocinado por la organización March of Dimes. La Dra. Diana W. Bianchi, directora ejecutiva del Instituto de Investigación Materno Infantil de Tufts Medical Center y profesora de pediatría, obstetricia y ginecología de la Facultad de Medicina de Tufts University, explicará qué son las pruebas de ADN libre de células, cómo se diferencian de las pruebas prenatales actuales y cuál es la eficacia de las mismas. El Dr. Lee P. Shulman, profesor de obstetricia y ginecología y director del Programa Northwestern de Detección Temprana y Prevención del Cáncer Ovárico de Facultad de Medicina Feinberg de la Northwestern University, se centrará en la educación de los consumidores sobre las pruebas de ADN fetal libre de células y hablará de las preguntas que los padres deberían hacerse antes y después de realizar dichas pruebas.

Durante el embarazo, las células fetales y el material genético fetal libre de células circulan en el torrente sanguíneo de la madre. Este ADN se puede utilizar para la detección de ciertos trastornos genéticos sin tener que realizar procedimientos invasivos, tales como la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés).

En la actualidad, se utilizan cuatro procedimientos para ayudar a los proveedores de atención médica realizar diagnósticos prenatales. Éstos son:

Amniocentesis: Un procedimiento que recoge parte del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo. Se utiliza como prueba de diagnóstico.
Toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS): Un procedimiento que obtiene tejido de alrededor de la placenta. Se utiliza como prueba de diagnóstico.
Pruebas de sangre materna: Exámenes de detección que usan sangre de la madre para ayudar a identificar problemas en el cerebro, la médula espinal, los intestinos o los cromosomas del feto. Estas pruebas incluyen la alfa-fetoproteína (AFP), las hormonas hCG y otras hormonas. Al igual que con todo tipo de pruebas, los resultados que presentan anomalías requieren otras pruebas de seguimiento para hacer un diagnóstico.
Ultrasonido: Un examen que utiliza ondas sonoras para visualizar el feto. Los exámenes de detección de ADN libre de células son una nueva opción.

"El diagnóstico prenatal permite a los padres obtener información importante sobre la salud de su bebé y el estado de su embarazo. Muy a menudo, los estudios prenatales tranquilizan a los padres de que su bebé está sano y que estos trastornos no están presentes", dijo el Dr. Joe Leigh Simpson, vicepresidente ejecutivo de los Programas de Investigación y Globales de March of Dimes. "Para un bebé de alto riesgo, el diagnóstico prenatal permite a los padres y proveedores de atención médica tener opciones, entre ellos planificar cómo abordar un problema de salud o hacer arreglos para realizar el parto en un lugar médicamente adecuado. El primer paso para el tratamiento de estos problemas es la diagnosis y las pruebas de ADN libre de células (que no prevén la necesidad de medidas invasivas) son bienvenidas".

El Dr. Bianchi añadió: "Esta prueba sanguínea de ADN libre de células también tiene el potencial de ir más allá de los límites de lo que se está intentando detectar actualmente".

"La introducción de nuevas pruebas de detección prenatal que evalúan los ácidos nucleicos libre de células en la sangre materna representa una profunda mejora de nuestra capacidad para identificar a las mujeres que corren un mayor riesgo de tener fetos con las anomalías cromosómicas más comunes", dijo el Dr. Shulman. "Sin embargo, esta tecnología representa un protocolo de detección limitado y no debe ser un sustituto para las pruebas de diagnóstico, tales como la toma de muestras de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, que proporcionan la evaluación más exacta y completa mediante el análisis directo del tejido fetal".

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos y el Colegio Americano de Genética Médica recomiendan que la información sobre las pruebas genéticas prenatales y el diagnóstico se debería ofrecer a todas las mujeres embarazadas y las que están contemplando el embarazo.

March of Dimes es la mayor organización sin fines de lucro dedicada a promover la salud en el embarazo y los bebés. March of Dimes, con capítulos en toda la nación y a través de su evento principal, March for Babies®, se esfuerza por mejorar la salud de los bebés mediante la prevención de los defectos congénitos, los nacimientos prematuros y la mortandad infantil. Para obtener los últimos recursos e información, visite los sitios marchofdimes.com o nacersano.org.

FUENTE March of Dimes