Distrofia muscular de Duchenne: entenda a importância do diagnóstico precoce para a qualidade de vida do paciente

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Apr 11, 2022, 13:54 ET

Campanha desenvolvida pela PTC Therapeutics realizada em parceria com a Palavra Cantada utiliza música para conscientizar população

SÃO PAULO, 11 de abril de 2022 /PRNewswire/ -- A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara que afeta principalmente os meninos e seus primeiros sinais podem passar despercebidos. Por isso, é importante aumentar o conhecimento sobre a doença e seus sintomas, o que pode reduzir tempo de diagnóstico e de início do tratamento multidisciplinar, garantindo mais qualidade de vida para o paciente. Pensando nisso, a PTC, biofarmacêutica global, convidou a Palavra Cantada para criação da canção "Se eu cair vou levantar" que, acompanhada de um clipe (disponível no YouTube), conta as aventuras do Detetive Gui, personagem portador da DMD.

Duchenne é a forma mais comum de distrofia muscular nas crianças e acontece pela falta de distrofina, uma proteína que garante a estabilidade da membrana do músculo, causando degeneração e enfraquecimento. A partir dos 2 anos de idade os sintomas - quedas frequentes, atraso para caminhar e falar, aumento das panturrilhas, correr e andar nas pontas dos pés, dificuldade para se levantar e para subir e descer escadas - tornam-se mais evidentes.¹ Com esses sinais, o pediatra poderá solicitar exames laboratoriais como a dosagem da enzima creatina-quinase (CK) no sangue que, em níveis altos, pode indicar problemas relacionados a tecidos musculares. Neste caso, a criança é encaminhada a um neuropediatra ou a um especialista em doenças neuromusculares que solicitará um teste genético para confirmar o diagnóstico de DMD.²

"O paciente com a distrofia muscular de Duchenne precisa do acompanhamento de diversas especialidades médicas para garantir qualidade de vida e conseguir preservar sua força muscular, postergando a necessidade do uso da cadeira de rodas, assim como de ajuda para realizar atividades do dia a dia. Alguns dos profissionais da saúde que podem contribuir nessa jornada são nutricionistas, fisioterapeutas, cardiologistas e psicólogos", explica a pediatra Ana Lúcia Langer.

A campanha realizada pela parceria da biofarmacêutica com a Palavra Cantada traz o personagem Detetive Gui, um menino curioso que conta a sua história e educa, de forma lúdica e delicada, sobre os sinais, sintomas e importância do tratamento multidisciplinar de uma doença que afeta crianças como ele. Seu nome é uma homenagem a Guillaume Duchenne, médico neurologista francês que descreveu a distrofia de forma completa e acurada no ano de 1868.

Saiba mais sobre a distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de base genética que causa fraqueza e perda de massa muscular de forma progressiva. Ligada ao cromossomo X, ocorre em uma frequência de um caso a cada 3.500 recém-nascidos do sexo masculino.³

A alteração genética faz com que a proteína distrofina não seja produzida. Na ausência desta proteína, a musculatura torna-se frágil e ao longo do tempo vai se degenerando. O saldo final é a fraqueza, que impede os pacientes de subir escadas, caminhar e movimentar os braços ao longo da doença.⁴ Em fases avançadas da DMD, o comprometimento muscular é extenso, afetando inclusive a musculatura respiratória, com risco de morte e exigindo a necessidade de suporte ventilatório, além de complicações cardíacas.⁵

¹ Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Junior, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(8):104-113.

² Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014,99:1074–1077.

³ Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688.

⁴ Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al.; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93.

⁵ Birkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et.al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17:251-67.

Video - https://www.youtube.com/watch?v=TqH76PYGm7g

FONTE PTC Therapeutics